Η απίθανη ιστορία της Πηνελόπης και του Σάμουελ που έπασχε από το σύνδρομο Klinefelter
✨Η Πηνελόπη κατάφερε να μείνει έγκυος χάρη στο σύστημα Star, μια τεχνολογία τεχνητής νοημοσύνης που εντοπίζει σπερματοζωάρια σε άνδρες με αζωοσπερμία.
✨Η υπογονιμότητα επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους, με το 1% των ανδρών να είναι αζωοσπερμικοί, και το σύστημα Star προσφέρει νέα ελπίδα σε αυτούς τους ασθενείς.
✨Το σύστημα χρησιμοποιεί μικρορευστικά τσιπ και αλγόριθμους μηχανικής μάθησης για να ανιχνεύσει και να απομονώσει σπερματοζωάρια σε πραγματικό χρόνο από δύσκολα δείγματα.
✨Από την πρώτη επιτυχημένη γέννηση το 2025, η τεχνολογία εφαρμόζεται διεθνώς, με ποσοστό ανεύρεσης σπέρματος σχεδόν 30% σε περιπτώσεις που θεωρούνταν αδύνατο.
Ήταν αρχές Νοεμβρίου 2025 όταν η Πηνελόπη δέχθηκε ένα τηλεφώνημα οδηγώντας προς το σπίτι της στο Νιου Τζέρσεϊ των ΗΠΑ. Στην άλλη άκρη της γραμμής ήταν ο γιατρός της, με νέα που περίμενε καιρό. Ύστερα από δυόμισι χρόνια αγωνίας και προσπαθειών, η Πηνελόπη ήταν επιτέλους έγκυος.
Μετά από πολλές εξετάσεις, η Πηνελόπη και ο σύζυγός της, Σάμουελ, έμαθαν ότι εκείνος είχε το σύνδρομο Klinefelter – μια γενετική πάθηση που αφορά άνδρες οι οποίοι γεννιούνται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ, συχνά χωρίς να διαγνωστεί μέχρι την ενηλικίωση. Οι περισσότεροι με σύνδρομο Klinefelter παράγουν ελάχιστο ή καθόλου σπέρμα, κατάσταση γνωστή ως αζωοσπερμία.
Περίπου το 10% των υπογόνιμων ανδρών εμφανίζουν αζωοσπερμία. Γεμάτη χαρά αλλά και δυσπιστία, η Πηνελόπη περίμενε τον Σάμουελ (τα ονόματά τους έχουν αλλάξει για λόγους προστασίας της ιδιωτικότητάς τους)…
Η εγκυμοσύνη τους κατέστη δυνατή μόνο χάρη σε μια νέα τεχνική, γνωστή ως σύστημα Star (Sperm Track and Recovery) , που αναπτύχθηκε από το Πανεπιστήμιο Κολούμπια για την ανίχνευση σπερματοζωαρίων σε άνδρες με αζωοσπερμία. Το σύστημα χρησιμοποιεί τεχνητή νοημοσύνη για να βοηθήσει στην αναγνώριση και τον εντοπισμό των λίγων «κρυφών» σπερματοζωαρίων που μπορούν να έχουν οι άνδρες με αυτή την πάθηση.
«Φοβόμουν. Νόμιζα ότι δεν θα μπορούσα να κάνω το δικό μου παιδί, κάτι που αποτελεί ένα πολύ μεγάλο κομμάτι της ζωής μου», λέει ο Samuel, στον οποίο είπαν ότι είχε 20% πιθανότητες να αποκτήσει ένα βιολογικό παιδί. «Και αυτό ήταν ένα μεγάλο χαστούκι στο πρόσωπο».
Η υπογονιμότητα επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, με περίπου ένα στα έξι άτομα αναπαραγωγικής ηλικίας να αντιμετωπίζουν προβλήματα εγκυμοσύνης τουλάχιστον μία φορά στη ζωή τους. Η ανδρική υπογονιμότητα αποτελεί παράγοντα που συμβάλλει σε έως και 50% των περιπτώσεων και το 1% όλων των ανδρών είναι αζωοσπερμικοί .
Αυτό σημαίνει ότι εκατομμύρια άνδρες παγκοσμίως έχουν τόσο χαμηλό αριθμό σπερματοζωαρίων που είναι τόσο δύσκολο να βρεθούν τα σπερματοζωάριά τους που θεωρούνται αζωοσπερμικά. Αλλά η δύναμη της τεχνητής νοημοσύνης να εντοπίζει αυτά τα κρυμμένα σπερματοζωάρια θα μπορούσε να προσφέρει ελπίδα σε όσους ελπίζουν να γίνουν γονείς.
Στο τέλος της περασμένης χρονιάς, μετά από πέντε χρόνια ανάπτυξης, το πρώτο μωρό που γεννήθηκε χρησιμοποιώντας το σύστημα Star επέτρεψε σε ένα ζευγάρι που πάλευε με την υπογονιμότητα για σχεδόν δύο δεκαετίες να αποκτήσει επιτέλους ένα παιδί. Είναι μια στιγμή που ο Ζεβ Γουίλιαμς, διευθυντής του Κέντρου Γονιμότητας του Πανεπιστημίου Κολούμπια, και η ομάδα του θυμούνται καλά.
«Όλοι απλώς χοροπηδούσαν πάνω κάτω από τη χαρά τους», λέει. «Υπάρχουν τόσο λίγα πράγματα όπου η ανταμοιβή για όλη την προσπάθεια που καταβλήθηκε είναι κάτι τόσο υπέροχο και ξεχωριστό όσο αυτό. Τώρα υπάρχει ένα κοριτσάκι και ελπίζουμε, αν θέλει ο Θεός, πολλά, πολλά περισσότερα».
Από την άφιξη του πρώτου μωρού Star, η τεχνολογία χρησιμοποιείται τακτικά στο κέντρο γονιμότητας, με τη λίστα αναμονής των ανθρώπων που ελπίζουν να συλλάβουν να αυξάνεται σε εκατοντάδες από όλο τον κόσμο. Με βάση τους τελευταίους 175 ασθενείς που χρησιμοποίησαν την τεχνολογία, ο Williams λέει ότι βρίσκουν σπέρμα σε λίγο λιγότερο από το 30% των περιπτώσεων. Πρόκειται για άτομα που διαφορετικά είχαν ενημερωθεί ότι δεν είχαν καμία πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί χρησιμοποιώντας το δικό τους σπέρμα.
Σε περαιτέρω δοκιμές, ο Star κατάφερε να βρει 40 φορές περισσότερο σπέρμα από μια χειροκίνητη αναζήτηση από έναν εκπαιδευμένο τεχνικό, σύμφωνα με τον Williams.
Συνήθως ένα δείγμα σπέρματος έχει δεκάδες εκατομμύρια σπερματοζωάρια ανά χιλιοστόλιτρο . Μια μικροσκοπική σταγόνα από ένα δείγμα εξετάζεται στο μικροσκόπιο, ώστε να εκτιμηθεί ο αριθμός των σπερματοζωαρίων, ενώ παράλληλα διερευνάται εάν τα σπερματοζωάρια κινούνται και είναι υγιή. Αλλά στα αζωοσπερμικά δείγματα, μόνο ένα σπερματοζωάριο μπορεί να υπάρχει σε ολόκληρο το δείγμα – αν και σε ορισμένες περιπτώσεις δεν υπάρχουν καθόλου. Το κοσκίνισμα του δείγματος, μία μικροσκοπική σταγόνα τη φορά, είναι μη πρακτικό.
Ο Γουίλιαμς συνέλαβε την ιδέα για το σύστημα των αστεριών το 2020, αφού διάβασε για το πώς χρησιμοποιείται η τεχνητή νοημοσύνη για την ανακάλυψη νέων αστεριών .
Τα σύγχρονα τηλεσκόπια παράγουν μια συντριπτική ποσότητα δεδομένων του νυχτερινού ουρανού, η οποία είναι απίστευτα χρονοβόρα για τους αστρονόμους να την αναλύσουν για αντικείμενα που δεν έχουν παρατηρηθεί πριν. Ωστόσο, η χρήση αλγορίθμων μηχανικής μάθησης μπορεί να κάνει αυτή τη δουλειά μέσα σε λίγα λεπτά.
«Η εικόνα του ουρανού θύμιζε πολύ αυτό που ψάχνουμε και αυτό που βλέπουμε σε άνδρες στους οποίους λένε ότι δεν έχουν σπέρμα», λέει ο Γουίλιαμς. Άρχισε να αναρωτιέται αν θα ήταν δυνατόν να εφαρμοστούν τέτοιες τεχνολογίες για την αναγνώριση και την απομόνωση του σπέρματος με τον ίδιο τρόπο.
Αυτός και η ομάδα του χρησιμοποιούσαν ήδη μια τεχνολογία απεικόνισης υψηλής ισχύος που μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τη σάρωση του δείγματος. Η πρόκληση ήταν να αναλυθούν εκατοντάδες εικόνες ανά δευτερόλεπτο σε πραγματικό χρόνο για την ανίχνευση και την εξαγωγή οποιουδήποτε σπερματοζωαρίου μπορούσε να βρεθεί.
Ο Γουίλιαμς και οι συνάδελφοί του χρησιμοποιούν μικρορευστικά τσιπ – γυαλί ή πολυμερές χαραγμένο με μια σειρά από κανάλια τόσο λεπτά όσο μια ανθρώπινη τρίχα. Το δείγμα σπέρματος στη συνέχεια ρέει μέσα από αυτά και μπορεί να σαρωθεί από τον απεικονιστή.
Ένας αλγόριθμος μηχανικής μάθησης ανιχνεύει τυχόν σπερματοζωάρια στις εικόνες σε πραγματικό χρόνο, ώστε να μπορούν να απομονωθούν όσο το δυνατόν πιο απαλά, διασφαλίζοντας ότι δεν θα καταστραφούν.
«Καθώς το δείγμα ρέει, το απεικονίζουμε με 300 εικόνες ανά δευτερόλεπτο», λέει ο Williams. «Τα περισσότερα από αυτά που βλέπουμε είναι απλώς συντρίμμια και θραύσματα. Δεν είναι σαν να είναι ένα άδειο υγρό. Και προσπαθείς να βρεις αυτό το πραγματικά σπάνιο σπερματοζωάριο σε μια θάλασσα από όλα αυτά τα άλλα συντρίμμια και θραύσματα κυττάρων».
Ο Williams λέει ότι η μέθοδος Star έχει επιτύχει ευαισθησία 100%, που σημαίνει ότι έχει την ικανότητα να βρει ένα μόνο σπερματοζωάριο σε ένα δείγμα, εάν υπάρχει ένα.
«Απλώς βρίσκουμε κάτι που δεν μπορούσαμε να το δούμε πριν», λέει.
Μόλις εντοπιστούν, ένα ρομποτικό σύστημα εξάγει το ή τα σπερματοζωάρια μέσα σε χιλιοστά του δευτερολέπτου από την ανακάλυψή τους. «Η ρομποτική στο τσιπ μικρορευστού διαχωρίζει αυτό το μικροσκοπικό μέρος του υγρού που περιέχει το σπέρμα», λέει ο Williams. «Καταλήγετε με έναν σωλήνα γεμάτο με το σπερματικό υγρό, αλλά χωρίς σπερματοζωάρια, και μια μικροσκοπική σταγόνα που περιέχει το σπέρμα».
Στην περίπτωση του Samuel, υπήρξε μια πρόσθετη πρόκληση και μια πρωτιά για το σύστημα Star – με την Klinefelter, δεν υπάρχουν σπερματοζωάρια στην εκσπερμάτιση, επομένως για να βρουν σπερματοζωάρια, οι ουρολόγοι πρέπει να πάνε στον όρχι. Ο Samuel υποβλήθηκε σε ορμονοθεραπεία για εννέα μήνες στο πλαίσιο της προετοιμασίας για μια επιτυχημένη χειρουργική επέμβαση εξαγωγής όρχεων σε άλλο κέντρο γονιμότητας.
Το δείγμα στη συνέχεια στάλθηκε στην ομάδα του Γουίλιαμ στο Κολούμπια για έρευνα.
«Ο ιστός από την επέμβαση μεταφέρθηκε στο ανδρολογικό μας εργαστήριο, το οποίο στη συνέχεια τον επεξεργάστηκε για να μπορέσει να περάσει από το σύστημα Star», λέει ο Eric Forman, ιατρικός και εργαστηριακός διευθυντής στο Κέντρο Γονιμότητας του Πανεπιστημίου Columbia, ο οποίος επέβλεψε τη διαδικασία.
Ταυτόχρονα, η Πηνελόπη έκανε την ωοληψία. Ένα φρέσκο δείγμα σπέρματος συνήθως παρέχεται την ίδια ημέρα, επειδή προσφέρει τις καλύτερες πιθανότητες γονιμοποίησης. Ήταν κόντρα στον χρόνο.
Η Star κατάφερε να απομονώσει οκτώ σπερματοζωάρια στο δείγμα του Samuel, τα οποία με τη σειρά τους εγχύθηκαν στα ωάρια της Penelope. Το ένα μετατράπηκε σε πλήρη βλαστοκύστη, ένα πιο ανεπτυγμένο στάδιο ενός εμβρύου.
Το μωρό τους, που πιθανότατα θα είναι το πρώτο αγόρι που θα γεννηθεί ως αποτέλεσμα του Star, αναμένεται στα τέλη Ιουλίου. Είναι ένα σημείο για το οποίο δεν ήταν ποτέ σίγουροι ότι θα έφταναν.
«Αρχίζει να μοιάζει πραγματικά αληθινό τώρα, ειδικά επειδή νιώθω κίνηση. Κάναμε την ανατομική μας σάρωση και όλα φαίνονται τόσο υπέροχα», λέει η Πηνελόπη.
Η αναζήτηση σπανίων σπερματοζωαρίων δεν είναι ο μόνος τρόπος με τον οποίο χρησιμοποιείται η Τεχνητή Νοημοσύνη για τη βελτίωση των αποτελεσμάτων στη θεραπεία γονιμότητας .
Στη διέγερση των ωοθηκών, για παράδειγμα – μια απαραίτητη διαδικασία στην εξωσωματική γονιμοποίηση που βοηθά τις ωοθήκες να παράγουν πολλαπλά ωάρια – η μηχανική μάθηση επιτρέπει τον υπολογισμό μιας πιο εξατομικευμένης δοσολογίας της ορμόνης γοναδοτροπίνης. Εν τω μεταξύ, τα εργαλεία βαθιάς μάθησης βοηθούν στην πιο ακριβή και βιώσιμη επιλογή γαμετών και εμβρύων.
Ωστόσο, για την αξιολόγηση των μακροπρόθεσμων αποτελεσμάτων, οι ειδικοί συμφωνούν ότι απαιτούνται περισσότερες κλινικές δοκιμές μεγάλης κλίμακας, καθώς και σαφήνεια σχετικά με τον τρόπο χειρισμού ευαίσθητων ιατρικών δεδομένων, την εμπιστευτικότητα και τις διαφωνίες σχετικά με την λογοδοσία και την ιδιοκτησία.
Υπάρχουν επίσης ανησυχίες σχετικά με την υπερβολική υπόσχεση ενός ευτυχούς τέλους που μπορεί να προκύψει με τις καινοτομίες της Τεχνητής Νοημοσύνης.
«Τα ζευγάρια που έχουν μακρύ ταξίδι γονιμότητας μπορεί να απεγνωσμένα να συλλάβουν και είναι ευάλωτα στο να τους πουληθούν ακριβές θεραπείες χωρίς αποδεδειγμένη αξία», λέει η Siobhan Quenby, καθηγήτρια μαιευτικής στο Πανεπιστήμιο του Warwick στο Ηνωμένο Βασίλειο.
«Είναι πολύ συναρπαστικό το γεγονός ότι η προηγμένη τεχνολογία, η φαντασία, η μηχανική και η τεχνητή νοημοσύνη έχουν συνδυαστεί για την ανάπτυξη μιας νέας λύσης για τη σοβαρή υπογονιμότητα που οφείλεται στον ανδρικό παράγοντα», προσθέτει. «Μία επιτυχημένη εγκυμοσύνη είναι μια σημαντική αρχή. Ωστόσο, απαιτείται περαιτέρω έρευνα σε περισσότερους ασθενείς προτού αξιολογηθεί πλήρως η αξία αυτής της νέας θεραπείας».
Για τον Samuel, ωστόσο, η προοπτική ότι αυτή η τεχνική που βασίζεται στην τεχνητή νοημοσύνη θα μπορούσε να βοηθήσει αυτόν και τη σύζυγό του να μεγαλώσουν ξανά την οικογένειά τους στο μέλλον είναι δελεαστική.
«Φυσικά, τώρα είμαστε άπληστοι και θέλουμε ένα ακόμη παιδί, ελπίζουμε στο μέλλον, αλλά αυτό είναι κάτι που θα πρέπει να περάσουμε ξανά επειδή δεν έχουμε τίποτα σε απόθεμα εκτός από αυγά», λέει. Αλλά τώρα έχουν επίσης ελπίδα, λέει, εκεί που προηγουμένως δεν υπήρχε.
Πηγή: bbc.com
SiteDesign