Κυστική Ίνωση: Η Ευρωπαϊκή ημέρα και τα νέα βήματα στην καινοτόμο θεραπεία

Η 21η Νοεμβρίου έχει οριστεί ως Ευρωπαϊκή Ημέρα αφιερωμένη στην Κυστική Ίνωση, ένα γενετικό και πολυσυστηματικό νόσημα, που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR, το οποίο εντοπίζεται στο μακρύ σκέλος του έβδομου χρωμοσώματος. 

Η συγκεκριμένη γενετική δυσλειτουργία οδηγεί στην παραγωγή παχύρρευστων εκκρίσεων σε πολλαπλά όργανα, προκαλώντας σοβαρές επιπλοκές σε κυρίαρχα συστήματα του οργανισμού.

Η νόσος επηρεάζει πρωτίστως:

·         το αναπνευστικό σύστημα, με συμπτώματα όπως επίμονος βήχας, συχνές λοιμώξεις και δύσπνοια,

·         το πεπτικό σύστημα, προκαλώντας παγκρεατική ανεπάρκεια, δυσαπορρόφηση θρεπτικών συστατικών και προβλήματα ανάπτυξης,

·         τους ιδρωτοποιούς αδένες, οδηγώντας σε διαταραχές ηλεκτρολυτών.

Σε αρκετές περιπτώσεις, μπορεί να προκύψουν επιπλοκές στο ήπαρ, καθώς και προβλήματα στο ανδρικό αναπαραγωγικό σύστημα.

Ένα νόσημα που μεταβιβάζεται «σιωπηλά»

Η Κυστική Ίνωση μεταβιβάζεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, που σημαίνει πως για να εμφανιστεί η νόσος, το παιδί πρέπει να κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Οι φορείς του γονιδίου δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα, με αποτέλεσμα συχνά να μην γνωρίζουν ότι μπορούν να μεταβιβάσουν τη νόσο στα παιδιά τους.

Στην Ελλάδα, περίπου 1 στους 25 ανθρώπους είναι φορέας του γονιδίου CFTR. Αυτό μεταφράζεται σε περίπου 500.000 φορείς σε εθνικό επίπεδο, οι οποίοι αν και υγιείς, ενδέχεται να φέρουν τον γονιδιακό κίνδυνο στους απογόνους τους.

Καθοριστικές εξελίξεις στη θεραπεία – Τα νέα στοχευμένα φάρμακα

Η πρόοδος των τελευταίων ετών στη θεραπευτική αντιμετώπιση της Κυστικής Ίνωσης είναι ιδιαίτερα σημαντική. Η πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση, κα Αγγελική Πρεφτίτση, τονίζει:

«Τα τελευταία χρόνια, όπως αναφέρει η πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση, κα Αγγελική Πρεφτίτση, έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος στη θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου χάρη στα νέα στοχευμένα φάρμακα, τα οποία έχουν βελτιώσει θεαματικά την ποιότητα ζωής και την πρόγνωση των περισσότερων ασθενών. Πρόσφατα, εγκρίθηκε στην Ευρωπαϊκή Ένωση ένας νέος φαρμακευτικός συνδυασμός (vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor) για ασθενείς από 6 ετών και άνω, με τουλάχιστον μία CFTR μετάλλαξη εκτός της ομάδας Ι. Το φάρμακο χορηγείται μία φορά την ημέρα και παρουσιάζει βελτιωμένα αποτελέσματα στη λειτουργία της CFTR πρωτεΐνης σε σχέση με τους έως τώρα διαθέσιμους συνδυασμούς. Ωστόσο, εξακολουθεί να υπάρχει ένα μικρό ποσοστό ασθενών που, λόγω του γονοτύπου τους, δεν μπορούν να λάβουν τις διαθέσιμες θεραπείες».

Η εισαγωγή αυτών των νέων θεραπευτικών επιλογών αποτελεί ένα εξαιρετικά θετικό βήμα, όμως δεν καλύπτει ακόμη το σύνολο των ασθενών.

Το μέλλον της θεραπείας: Γονιδιακή και mRNA προσέγγιση

Η κ. Πρεφτίτση συνεχίζει, παρουσιάζοντας τις νέες επιστημονικές προοπτικές:

«Σύμφωνα με τις νεότερες επιστημονικές εξελίξεις, τα επόμενα χρόνια αναμένονται σημαντικά βήματα προόδου που θα επεκτείνουν τη θεραπευτική κάλυψη και σε αυτούς τους ασθενείς. Προγράμματα γονιδιακής θεραπείας και θεραπειών mRNA βρίσκονται ήδη σε στάδια κλινικών δοκιμών, ενώ η εισπνεόμενη mRNA θεραπεία δοκιμάζεται σε μελέτες φάσης 2 σε ενήλικες με Κυστική Ίνωση. Το ιδιαίτερα θετικό στοιχείο είναι ότι οι νέες αυτές θεραπευτικές προσεγγίσεις μπορούν να εφαρμοστούν ανεξαρτήτως τύπου μετάλλαξης. Με βάση τις τρέχουσες επιστημονικές ανακαλύψεις και το αυξανόμενο ενδιαφέρον της ερευνητικής κοινότητας, η προσδοκία ότι “κανείς δεν θα μείνει πίσω” στη θεραπεία διαθέτει πλέον στέρεες βάσεις».

Οι νέες αυτές τεχνολογίες υπόσχονται ευρύτερη και πιο εξατομικευμένη θεραπευτική κάλυψη για μια νόσο που μέχρι πρόσφατα είχε πολύ περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές.

Μεταμοσχεύσεις: Η μάχη για τη ζωή και η ανάγκη για διαθέσιμα μοσχεύματα

Η πρόεδρος του Συλλόγου επισημαίνει ότι, πέρα από τα νέα φάρμακα, υπάρχει μια κατηγορία ασθενών που παραμένουν εξαιρετικά ευάλωτοι:

«Παράλληλα, ο Σύλλογος, όπως υπογραμμίζει η πρόεδρος, δεν μπορεί να αγνοήσει μια ιδιαίτερα ευάλωτη ομάδα ασθενών: τους μεταμοσχευμένους και όσους βρίσκονται στα τελικά στάδια της νόσου, αναμένοντας μόσχευμα. Το τελευταίο διάστημα θρηνήσαμε αρκετές απώλειες, χάσαμε νέους, αγαπημένους ανθρώπους με Κυστική Ίνωση, οι οποίοι είχαν υποβληθεί σε μεταμόσχευση στο παρελθόν, αλλά λόγω απόρριψης του μοσχεύματος παρέμεναν επί μήνες σε λίστα αναμονής για νέο μόσχευμα πνευμόνων. Αυτές οι απώλειες μάς υπενθυμίζουν πόσο καθοριστική είναι η επάρκεια μοσχευμάτων και πόσο αναγκαίο είναι να ενισχυθεί ολόκληρη η αλυσίδα των μεταμοσχεύσεων».

Το εθνικό πρόγραμμα μεταμοσχεύσεων και ο ρόλος της κοινωνίας

Το νέο εθνικό πρόγραμμα μεταμοσχεύσεων, που υλοποιείται από το Ωνάσειο Κέντρο Μεταμοσχεύσεων σε συνεργασία με το Νοσοκομείο Αττικόν, έχει επιφέρει θεαματική αύξηση στη διαθεσιμότητα μοσχευμάτων, δίνοντας ελπίδα σε ασθενείς που στο παρελθόν δεν είχαν καμία θεραπευτική διέξοδο. Η ανταπόκριση των Ελλήνων πολιτών έχει υπάρξει καθοριστική, καθώς η δωρεά οργάνων παραμένει πράξη βαθιάς αλληλεγγύης και κοινωνικής υπευθυνότητας.

Ωστόσο, η ανάγκη για μοσχεύματα παραμένει μεγάλη και ο αριθμός των δοτών εξακολουθεί να είναι χαμηλότερος σε σύγκριση με τις υπόλοιπες ευρωπαϊκές χώρες.

Η κα Πρεφτίτση τονίζει: «Οι μεταμοσχεύσεις, μέχρι σήμερα, πραγματοποιούνται αποκλειστικά χάρη στους δότες που έχουν διαγνωστεί με εγκεφαλικό θάνατο, γεγονός που περιορίζει σημαντικά τη διαθεσιμότητα οργάνων, ιδίως πνευμόνων που είναι το πιο ευαίσθητο όργανο. Πρέπει άμεσα η Ελληνική Πολιτεία να εφαρμόσει πλήρως το νομοθετικό πλαίσιο που έχει ψηφίσει, εδώ και δυο χρόνια περίπου, το οποίο ορίζει ως κριτήριο δωρεάς οργάνων τον κυκλοφορικό θάνατο. Με τον τρόπο αυτό, θα αυξηθεί ο αριθμός των υποψήφιων δοτών και η αλυσίδα της ζωής θα συνεχιστεί μέσα από τον θάνατο χάρη στη δωρεά των συνανθρώπων μας».