Σε τουλάχιστον επτά κλινικές στην Ελλάδα το σπέρμα δότη με σπάνια γενετική μετάλλαξη

Σε σοβαρό υγειονομικό ζήτημα με ευρωπαϊκές διαστάσεις εξελίσσεται η υπόθεση του Δανού δότη σπέρματος, ο οποίος αποδεδειγμένα φέρει τη σπάνια γενετική μετάλλαξη TP53, η οποία συνδέεται με εξαιρετικά υψηλή πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου. Σύμφωνα με τις μέχρι τώρα πληροφορίες, τουλάχιστον επτά ελληνικές κλινικές εξωσωματικής είχαν προμηθευτεί υλικό από τον συγκεκριμένο δότη.

Η υπόθεση αποκαλύφθηκε το 2020, όταν Έλληνας παιδοογκολόγος εντόπισε τη μετάλλαξη TP53 σε τρία παιδιά της ίδιας οικογένειας, όλα γεννημένα μέσω εξωσωματικής. Ένα από τα παιδιά έχει ήδη νοσήσει με καρκίνο.

Το 2023 διαπιστώθηκε και τέταρτο περιστατικό παιδιού από τον ίδιο δότη, το οποίο επίσης φέρει τη μετάλλαξη.

Η συγκεκριμένη γονιδιακή αλλοίωση σχετίζεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni, μία από τις σοβαρότερες κληρονομικές μορφές καρκίνου. Χαρακτηριστικά:

• Συνδέεται με έως και 90% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου στη διάρκεια της ζωής.
• Εμφανίζεται συχνά στην παιδική ηλικία (σαρκώματα, όγκοι εγκεφάλου, λευχαιμίες).
• Στις γυναίκες αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, με πολλές να καταφεύγουν σε προληπτική μαστεκτομή.

Ο δότης ξεκίνησε να προσφέρει σπέρμα το 2005, σε ηλικία φοιτητή, και συνέχισε για περίπου 17 χρόνια. Η μετάλλαξη εντοπίστηκε στο 20% του σπέρματός του. Αν και ο ίδιος δεν νοσεί, η μετάλλαξη μεταβιβάζεται σε κάθε κύτταρο των παιδιών που συλλαμβάνονται με το υλικό του.

Συνολικά έχουν γεννηθεί 197 παιδιά από το σπέρμα του δότη σε διάφορες ευρωπαϊκές χώρες.

Τα παιδιά που φέρουν τη μετάλλαξη πρέπει να εντάσσονται σε συγκεκριμένα προγράμματα προληπτικού ελέγχου:

• Ετήσια μαγνητική τομογραφία σώματος και εγκεφάλου
• Τακτικά υπερηχογραφήματα κοιλίας
• Εξειδικευμένη παρακολούθηση από ογκολόγους
• Στις γυναίκες, συχνά συστήνεται και προληπτική χειρουργική παρέμβαση για τον καρκίνο του μαστού