Εθνική στρατηγική για τις σπάνιες παθήσεις: Η επόμενη μεγάλη πρόκληση για το ελληνικό σύστημα υγείας

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, το ζήτημα της υγειονομικής και κοινωνικής μέριμνας για τους «αόρατους» ασθενείς επανέρχεται με επιτακτικό τρόπο στο προσκήνιο.

Ρούλα Σκουρογιάννη

Ο Σύνδεσμος Φαρμακευτικών Επιχειρήσεων Ελλάδος (ΣΦΕΕ), μέσω της εξειδικευμένης Πλατφόρμας για τα Σπάνια Νοσήματα, εκπέμπει ένα σαφές μήνυμα: η Ελλάδα χρειάζεται άμεσα μια ολοκληρωμένη εθνική στρατηγική που θα διασφαλίζει την έγκαιρη διάγνωση, την ισότιμη πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες και την ολιστική υποστήριξη των πασχόντων.

Τι ορίζουμε ως σπάνια πάθηση;

Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, μια πάθηση χαρακτηρίζεται ως «σπάνια» όταν προσβάλλει λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα. Παρά το όνομά τους, όμως, οι σπάνιες παθήσεις κάθε άλλο παρά σπάνιες είναι ως σύνολο: αν και κάθε νόσος ξεχωριστά επηρεάζει μικρό αριθμό ασθενών, η ύπαρξη χιλιάδων διαφορετικών τέτοιων νοσημάτων δημιουργεί ένα τεράστιο συλλογικό υγειονομικό μέγεθος. Στην πλειονότητά τους (περίπου το 80%) είναι γενετικής φύσης, ενώ το 50% αυτών εκδηλώνεται κατά την παιδική ηλικία. Λόγω της πολυπλοκότητάς τους, οι σπάνιες παθήσεις αποτελούν το «τελευταίο σύνορο» της ιατρικής έρευνας, απαιτώντας υψηλή εξειδίκευση, διεθνή συνεργασία και καινοτόμες θεραπευτικές προσεγγίσεις που ξεπερνούν τα παραδοσιακά μοντέλα περίθαλψης.

Η σπάνια πραγματικότητα σε αριθμούς: Από το παγκόσμιο στο εθνικό επίπεδο

Πίσω από τον όρο «σπάνια πάθηση» κρύβονται άνθρωποι και οικογένειες που δίνουν καθημερινά έναν αγώνα που συχνά διαφεύγει της δημόσιας προσοχής. Η κλίμακα του ζητήματος, ωστόσο, κάθε άλλο παρά αμελητέα είναι:

·         Σε παγκόσμιο επίπεδο: Περισσότερα από 300 εκατομμύρια άτομα ζουν με κάποιο σπάνιο νόσημα, ενώ έχουν καταγραφεί πάνω από 6.500 κλινικά αναγνωρισμένες παθήσεις.

·         Στην Ευρώπη: Οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν το 6–8% του πληθυσμού.

·         Στην Ελλάδα: Υπολογίζεται ότι ο αριθμός των ασθενών κυμαίνεται μεταξύ 350.000 και 600.000, μια πληθυσμιακή ομάδα που απαιτεί εξειδικευμένη φροντίδα και στοχευμένες πολιτικές.

Η «διαγνωστική οδύσσεια» και το θεραπευτικό κενό

Οι περισσότερες σπάνιες παθήσεις εμφανίζονται στα πρώτα στάδια της ζωής, προκαλώντας συχνά σοβαρές αναπηρίες και δυσανάλογο βάρος —ιατρικό, ψυχολογικό και οικονομικό— τόσο στους ασθενείς όσο και στους φροντιστές τους. Παρά την αλματώδη πρόοδο της βιοτεχνολογίας, τα εμπόδια παραμένουν σημαντικά:

1.      Καθυστερημένη διάγνωση: Ο μέσος χρόνος μέχρι ένας ασθενής να λάβει ακριβή διάγνωση αγγίζει τα 5 έτη, μια περίοδος αβεβαιότητας που συχνά επιδεινώνει την κατάσταση της υγείας του.

2.      Έλλειψη θεραπευτικών επιλογών: Λιγότερο από το 5% των καταγεγραμμένων σπάνιων παθήσεων διαθέτει σήμερα μια εγκεκριμένη θεραπεία.

Η αναγκαιότητα για ένα εθνικό σχέδιο δράσης

Οι σπάνιες παθήσεις δεν αποτελούν απλώς ένα ιατρικό αίνιγμα, αλλά μια σύνθετη κοινωνική πρόκληση. Η αντιμετώπισή τους απαιτεί τη μετάβαση από αποσπασματικές ενέργειες σε μια συγκροτημένη Εθνική Πολιτική.

Η Πλατφόρμα του ΣΦΕΕ έχει ήδη προχωρήσει στην εκπόνηση κειμένου πολιτικής με τίτλο: «Η αναγκαιότητα μιας ολοκληρωμένης στρατηγικής διαχείρισης και αντιμετώπισης των σπάνιων παθήσεων μέσω της δημιουργίας και εφαρμογής του Εθνικού Σχεδίου Δράσης». Το κείμενο αυτό θέτει τους βασικούς άξονες για μια ολιστική προσέγγιση, υπογραμμίζοντας ότι η επιτυχία εξαρτάται από τη στενή συνεργασία μεταξύ:

·         Της Πολιτείας και των ρυθμιστικών αρχών.

·         Των Συλλόγων Ασθενών που εκφράζουν τις πραγματικές ανάγκες της κοινότητας.

·         Της ιατρικής και ακαδημαϊκής κοινότητας.

·         Της φαρμακοβιομηχανίας, που αποτελεί τον κινητήρα της καινοτομίας.

Επένδυση στην καινοτομία και την ποιότητα ζωής

Η φαρμακοβιομηχανία διαδραματίζει κεντρικό ρόλο στην αλλαγή του παραδείγματος για τις σπάνιες παθήσεις. Η εστίαση στρέφεται πλέον σε τεχνολογίες αιχμής που υπόσχονται να αλλάξουν τη φυσική πορεία των νοσημάτων.

Όπως επισημαίνει ο Γενικός Διευθυντής του ΣΦΕΕ, κ. Μιχάλης Χειμώνας:

«Επενδύουμε στην αιχμή της καινοτομίας, αναπτύσσοντας γονιδιακές, κυτταρικές και εξατομικευμένες θεραπείες, για να καλύψουμε ανεκπλήρωτες ιατρικές ανάγκες και να διασφαλίσουμε στους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις πρόσβαση σε καλύτερη ποιότητα ζωής».

Προς ένα βιώσιμο και δίκαιο Σύστημα Υγείας

Η υιοθέτηση συγκεκριμένων πρωτοβουλιών και η συνδιαμόρφωση πολιτικών που απαντούν στις ανεκπλήρωτες ανάγκες των ανθρώπων με σπάνιες παθήσεις δεν είναι μόνο ζήτημα υγείας, αλλά και κοινωνικής δικαιοσύνης. Η δημιουργία ενός βιώσιμου περιβάλλοντος φροντίδας θα ωφελήσει τελικά ολόκληρη την κοινωνία, ενισχύοντας την ανθεκτικότητα και την αποτελεσματικότητα του Εθνικού Συστήματος Υγείας.