Πώς οι έλεγχοι δεν έπιασαν τον δωρητή σπέρματος με το “γονίδιο του καρκίνου”

Μεγάλο κενό στο ευρωπαϊκό σύστημα ελέγχου των τραπεζών σπέρματος αποκαλύπτει νέα, εκτεταμένη έρευνα 14 δημοσιογραφικών οργανισμών, η οποία δείχνει ότι σπέρμα ενός και μόνο δωρητή με σπάνια γενετική μετάλλαξη – συνδεδεμένη με εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο καρκίνου – χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη τουλάχιστον 197 παιδιών σε 14 χώρες, ανάμεσά τους και η Ελλάδα. Η υπόθεση εγείρει σοβαρά ερωτήματα για την αποτελεσματικότητα των γενετικών ελέγχων και τη δυσλειτουργία του ευρωπαϊκού συστήματος γονιμότητας.

Ο δωρητής, γνωστός ως Δότης 7069 ή «Kjeld», άρχισε να δίνει σπέρμα το 2005 σε τράπεζα της Κοπεγχάγης και το υλικό του διανεμήθηκε σε 67 κλινικές γονιμότητας σε 14 ευρωπαϊκές χώρες. Με βάση τα έως τώρα στοιχεία:

• 197 παιδιά έχουν εντοπιστεί ότι συνελήφθησαν με το σπέρμα του.
• Πραγματικός αριθμός πιθανώς υψηλότερος.
• Πολλά παιδιά φέρουν τη μετάλλαξη και κομμάτι αυτών έχει ήδη νοσήσει από επιθετικές μορφές καρκίνου.
• Κάποια παιδιά έχουν χάσει τη ζωή τους.

Το ζήτημα αποκαλύφθηκε όταν η Γαλλίδα ογκολόγος Edwige Kasper παρουσίασε σε συνέδριο στοιχεία που προκαλούν σοκ: μεταξύ 67 παιδιών που μελετήθηκαν, 23 φέρουν τη μετάλλαξη και 10 έχουν ήδη εμφανίσει καρκίνο.

Ο δωρητής φέρει μια σπάνια μετάλλαξη στο TP53, το γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη p53, έναν από τους σημαντικότερους «φύλακες» κατά του καρκίνου. Η p53:

• Ελέγχει την κυτταρική διαίρεση
• Επιδιορθώνει βλάβες DNA
• Προκαλεί απόπτωση όταν η βλάβη δεν μπορεί να επιδιορθωθεί

Η μετάλλαξη οδηγεί στο σύνδρομο Li-Fraumeni, μια εξαιρετικά βαριά γενετική κατάσταση με:

• 90% κίνδυνο καρκίνου έως τα 60 χρόνια,
• 50% κίνδυνο πριν τα 40,
• αυξημένη πιθανότητα καρκίνου παιδικής ηλικίας.

Πρόκειται για μία από τις πιο επιθετικές γνωστές κληρονομικές προδιαθέσεις.

Παρότι περίπου 20% των σπερματοζωαρίων του δωρητή έφεραν τη μετάλλαξη, αυτή δεν εντοπίστηκε ποτέ από τους ελέγχους της εποχής (2005), καθώς:

• Οι γενετικοί έλεγχοι ήταν εξαιρετικά περιορισμένοι.
• Το σύνδρομο Li-Fraumeni δεν περιλαμβανόταν στα τεστ ρουτίνας.
• Ο δωρητής ήταν ασυμπτωματικός, χωρίς οικογενειακό ιστορικό που να κινήσει υποψίες.

Έτσι, το υλικό του έφτασε για χρήση σε κλινικές γονιμότητας σε όλη την Ευρώπη, συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας.

Οι χώρες όπου έχει διανεμηθεί περιλαμβάνουν: Ελλάδα, Δανία, Βέλγιο, Γερμανία, Ισπανία, Ιρλανδία, Πολωνία, Αλβανία, Κόσοβο, Σουηδία, μεταξύ άλλων.

Η υπόθεση αποκαλύφθηκε όταν η Kasper παρουσίασε την περίπτωση τριών παιδιών στη Γαλλία που είχαν νοσήσει από καρκίνο, όλα από τον ίδιο δωρητή. Το 2023 εντοπίστηκε και τέταρτο παιδί από το ίδιο γενετικό υλικό, επιβεβαιώνοντας το μοτίβο.

Η ερευνήτρια κάνει τώρα αγώνα δρόμου για να:

• ταυτοποιηθούν όλα τα παιδιά,
• ενημερωθούν οι οικογένειες,
• υπάρξει πρόσβαση σε εξειδικευμένο ιατρικό έλεγχο,
• περιοριστεί ο κίνδυνος μέσω τακτικών μαγνητικών τομογραφιών και εργαστηριακής παρακολούθησης.

Η υπόθεση αυτή αποκαλύπτει βαθιές δομικές αδυναμίες:

1. Έλλειψη κοινών ευρωπαϊκών πρωτοκόλλων ελέγχου
Κάθε χώρα εφαρμόζει δικές της προδιαγραφές.

2. Ανεπαρκής γενετικός έλεγχος δωρητών
Ακόμη και σήμερα, πολλά γονίδια υψηλού κινδύνου δεν εξετάζονται συστηματικά.

3. Αδύναμη παρακολούθηση της πορείας των δειγμάτων
Ένας μόνο δωρητής μπορεί να παράγει εκατοντάδες παιδιά χωρίς ουσιαστικό περιορισμό.

4. Έλλειψη μηχανισμού ανάκλησης δειγμάτων
Ακόμη κι όταν εντοπίζονται επικίνδυνα ευρήματα, δεν υπάρχει ενιαίο ευρωπαϊκό σύστημα «συναγερμού».

Η ευρωπαϊκή επιστημονική κοινότητα και οι υγειονομικές αρχές καλούνται να:

• δημιουργήσουν κεντρικό μητρώο δωρητών,
• καθιερώσουν υποχρεωτικό γονιδιωματικό έλεγχο,
• περιορίσουν τον αριθμό παιδιών ανά δωρητή,
• εξασφαλίσουν άμεση ενημέρωση οικογενειών σε αντίστοιχες περιπτώσεις.

Για τα παιδιά που ήδη έχουν γεννηθεί, ο χρόνος είναι κρίσιμος: η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να μεταβάλει ριζικά την πρόγνωση.