Νόσος του Χάντινγκτον: Για πρώτη φορά ελπίδες για τους ασθενείς με την κληρονομική πάθηση

Ελπίδες για πρώτη φορά για την αντιμετώπιση της νόσου του Χάντινγκτον. Πρόκειται για μία ασθένεια, που περνά από γενιά σε γενιά, σκοτώνει αδιάκοπα εγκεφαλικά κύτταρα και θυμίζει άνοια σε συνδυασμό με νόσο του Πάρκινσον και νόσο του κινητικού νευρώνα. Η κληρονομική αυτή πάθηση προκαλεί προβλήματα τόσο στον εγκέφαλο όσο και στην κινητικότητα των ατόμων.

Η ερευνητική ομάδα σύμφωνα με το BBC ξέσπασε σε δάκρυα όταν είδε πως τα δεδομένα από την έρευνα δείχνουν ότι η νόσος επιβραδύνθηκε κατά 75% στους ασθενείς, που πάσχουν από τη νευροεκφυλιστική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συντονισμό των μυών και οδηγεί σε γνωστική εξασθένιση και άνοια.

Αυτό σημαίνει ότι η επιδείνωση που κανονικά θα ανέμεναν σ΄ έναν χρόνο συμβαίνει σε 4 μετά τη θεραπεία, διασφαλίζοντας στους ασθενείς δεκαετίες «καλής ποιότητας ζωής», δήλωσε η καθηγήτρια Σάρα Ταμπρίζι στο BBC News.

Η νέα θεραπεία είναι ένας τύπος γονιδιακής θεραπείας που χορηγείται κατά τη διάρκεια 12 έως 18 ωρών και γίνεται με λεπτή χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο.

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον τείνουν να εμφανίζονται στην ηλικία των 30 ή 40 ετών και συνήθως είναι θανατηφόρα εντός δύο δεκαετιών. Το χειρότερο είναι πως πολλοί ασθενείς ξέρουν ακριβώς τι τους περιμένει γιατί το έχουν βιώσει στις οικογένειές τους.

Ο κ.  Ταμπρίζι, διευθύντρια του Κέντρου Νοσημάτων Χάντινγκτον του Πανεπιστημιακού Κολλεγίου του Λονδίνου, χαρακτήρισε τα αποτελέσματα ως «εντυπωσιακά».

«Ούτε στα πιο τρελά μας όνειρα δεν θα περιμέναμε μια επιβράδυνση της κλινικής εξέλιξης κατά 75%», είπε.

Κανένας από τους ασθενείς που έχουν λάβει θεραπεία δεν έχει αναγνωριστεί, αλλά ένας, που ήταν συνταξιούχος επέστρεψε στην εργασία του. Άλλοι στη δοκιμή εξακολουθούν να περπατούν, παρά το γεγονός ότι αναμένεται να χρειαστούν αναπηρικό αμαξίδιο.

Η θεραπεία είναι πολύ ακριβή. Ωστόσο, αυτή είναι μια στιγμή δίνει ελπίδες σε μια ασθένεια που πλήττει ανθρώπους στην ακμή τους και καταστρέφει τις οικογένειές τους.

Ο Τζακ Μέι-Ντέιβις έχει το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο του Χάντινγκτον. Το Χάντινγκτον είναι ένα κληρονόμος της οικογένειας του Τζακ Μέι-Ντέιβις. Έχει το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια, όπως και ο πατέρας του, Φρεντ, και η γιαγιά του, Τζόις.

Ο Τζακ είπε ότι ήταν «πραγματικά απαίσιο και φρικτό» να παρακολουθεί την αδυσώπητη παρακμή του πατέρα του.

Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίστηκαν στα τέλη της δεκαετίας των 30 του Φρεντ, συμπεριλαμβανομένων αλλαγών στη συμπεριφορά και στον τρόπο που κινούνταν. Τελικά χρειάστηκε παρηγορητική φροντίδα 24 ώρες το 24ωρο, 7 ημέρες την εβδομάδα, πριν πεθάνει σε ηλικία 54 ετών, το 2016.

Ο Τζακ είναι 30 ετών, υπάλληλος δικηγόρου, πρόσφατα αρραβωνιασμένος με την Χλόη και έχει συμμετάσχει σε έρευνα στο UCL για να μετατρέψει τη διάγνωσή του σε θετική.

Αλλά πάντα ήξερε ότι ήταν προορισμένος να μοιραστεί την μοίρα του πατέρα του, μέχρι σήμερα.

Τώρα λέει ότι η «απολύτως απίστευτη» ανακάλυψη του δίνει τη δυνατότητα να δει ένα πιο φωτεινό μέλλον.

Στην οικογένεια Μέι-Ντέιβις ο νεαρός Τζακ θυμάται τον πατέρα του Φρεντ, ο οποίος πέθανε από τη νόσο του Χάντινγκτον.

Η νόσος του Χάντινγκτον προκαλείται από ένα σφάλμα σε ένα μέρος του DNA μας που ονομάζεται γονίδιο huntingtin.

Εάν ένας από τους γονείς σας έχει νόσο του Χάντινγκτον, υπάρχει 50% πιθανότητα να κληρονομηθεί το γονίδιο. Αυτή η μετάλλαξη μετατρέπει μια φυσιολογική πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη στον εγκέφαλο – που ονομάζεται πρωτεΐνη huntingtin – σε φονέα νευρώνων.

Ο στόχος της θεραπείας είναι η μόνιμη μείωση των επιπέδων αυτής της τοξικής πρωτεΐνης, με μία μόνο δόση. Οι γιατροί ανέπτυξαν μια πρωτοποριακή θεραπεία που συνδυάζει γονιδιακή θεραπεία και τεχνολογίες σίγασης γονιδίων.

Ξεκινά με έναν ασφαλή ιό που έχει τροποποιηθεί ώστε να περιέχει μια ειδικά σχεδιασμένη αλληλουχία DNA. Αυτό εγχέεται βαθιά στον εγκέφαλο χρησιμοποιώντας μαγνητική τομογραφία σε πραγματικό χρόνο για να καθοδηγήσει έναν μικροκαθετήρα σε δύο περιοχές του εγκεφάλου – τον κερκοφόρο πυρήνα και το κέλυφος.

Αυτή η διαδικασία διαρκεί 12 έως 18 ώρες νευροχειρουργικής επέμβασης. Ο ιός στη συνέχεια λειτουργεί σαν μικροσκοπικός ταχυδρόμος – μεταφέροντας το νέο κομμάτι DNA μέσα στα εγκεφαλικά κύτταρα, όπου και τα ενεργοποιεί.

Αυτό μετατρέπει τους νευρώνες σε εργοστάσιο παραγωγής θεραπείας για την αποτροπή του δικού τους θανάτου.

Τα κύτταρα παράγουν ένα μικρό θραύσμα γενετικού υλικού (που ονομάζεται microRNA) το οποίο έχει σχεδιαστεί για να αναχαιτίζει και να απενεργοποιεί τις οδηγίες (που ονομάζονται αγγελιοφόρο RNA) που αποστέλλονται από το DNA των κυττάρων για την κατασκευή μεταλλαγμένης huntingtin. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα χαμηλότερα επίπεδα μεταλλαγμένης huntingtin στον εγκέφαλο.