Στη χώρα μας 11 οικογένειες βρίσκονται σε αγωνία. Σύμφωνα με τα έως τώρα στοιχεία, ένα παιδί έχει χάσει τη ζωή του από καρκίνο και το αδερφάκι του νοσεί, ενώ το ίδιο ζευγάρι απέκτησε συνολικά τρία παιδιά από τον συγκεκριμένο δότη.

Οι ειδικοί επισημαίνουν ότι ακόμη και τα αυστηρά πρωτόκολλα δεν μπορούν να εξαλείψουν πλήρως τον κίνδυνο και τονίζουν την ανάγκη για διεθνείς κανόνες, ειδικά ως προς τον αριθμό παιδιών που μπορεί να προέρχονται από έναν δότη, ώστε να διασφαλίζεται η υγεία παιδιών και γονέων.

Για το σοβαρό αυτό ζήτημα, που έχει προκαλέσει έντονη ανησυχία σε οικογένειες και επιστημονική κοινότητα σε όλη την Ευρώπη, το ΑΠΕ-ΜΠΕ απευθύνθηκε στην ομότιμη καθηγήτρια Γενετικής, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ, Jan Traeger- Συνοδινού, πρώην διευθύντρια Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής, τακτικό μέλος της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (2021-2024), προκειμένου να αποσαφηνίσει τους πραγματικούς κινδύνους, τα όρια των γενετικών ελέγχων και τα κενά που ανέδειξε η υπόθεση του δότη με τη μετάλλαξη στο TP53.

Η καθηγήτρια εξηγεί τι ισχύει σήμερα στην Ελλάδα για τους ελέγχους των δοτών και τον αριθμό χρήσεων των γαμετών, αλλά και γιατί, παρά τα πρωτόκολλα, δεν μπορεί ποτέ να αποκλειστεί πλήρως ο κίνδυνος εμφάνισης μιας σπάνιας γενετικής νόσου.

«Πρώτα απ’ όλα, αυτή η υπόθεση είναι εξαιρετικά δυσάρεστη για όλες τις οικογένειες που έχουν επηρεαστεί. Παράλληλα, αναδεικνύει ορισμένους από τους κινδύνους της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF), που σχετίζονται:

α) με τη μετάδοση γενετικών νοσημάτων στους απογόνους και

β) με το πόσες φορές επιτρέπεται να χρησιμοποιηθούν τα γαμετικά κύτταρα ενός δότη», αναφέρει η κυρία Traeger- Συνοδινού.

Τι σημαίνει η παραλλαγή στο γονίδιο TP53

«Η παραλλαγή στο συγκεκριμένο ογκογονίδιο χαρακτηρίζεται ως «παθογόνος» βάσει των κριτηρίων της ACMG (Αμερικανικό Κολλέγιο Ιατρικής Γενετικής). Η μετάλλαξη προέκυψε αυτόματα κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του δότη και δεν βρίσκεται σε όλα τα κύτταρά του (μωσαϊκισμός). Ωστόσο, εκτιμάται ότι περίπου το 20% των κυττάρων του -συμπεριλαμβανομένων των σπερματοζωαρίων- φέρει την παραλλαγή. Κατά συνέπεια, οποιοδήποτε παιδί προκύψει μετά από διαδικασία IVF, με «επηρεασμένο» σπερματοζωάριο θα κληρονομήσει την παραλλαγή σε όλα του τα κύτταρα, γεγονός που συνεπάγεται πολύ υψηλό κίνδυνο εμφάνισης πολλών τύπων καρκίνου, όπως π.χ. στο σύνδρομο Li-Fraumeni. Ακόμη και ο ίδιος ο δότης έχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου κάποια στιγμή στη ζωή του».

Σε ερώτηση αν η μετάλλαξη ήταν δυνατόν να ανιχνευθεί προληπτικά, η καθηγήτρια Jan Traeger- Συνοδινού απαντά: «Η τυπική πηγή DNA για γενετικό έλεγχο είναι τα λευκά αιμοσφαίρια από δείγμα ολικού αίματος. Όλες οι διαγνωστικές πλατφόρμες έχουν ρυθμιστεί να ανιχνεύουν παραλλαγές σε επίπεδο περίπου 50%, με κατώτατο όριο ευαισθησίας γύρω στο 30%. Συνεπώς, οι συνηθισμένες εξετάσεις DNA δεν έχουν την ευαισθησία να ανιχνεύσουν τη συγκεκριμένη παραλλαγή στο TP53.

Σε πρακτικό επίπεδο, τόσο υψηλή ευαισθησία δεν απαιτείται – οι κλινικά σημαντικοί μωσαϊκισμοί είναι εξαιρετικά σπάνιοι. Ο συγκεκριμένος δότης αποτελεί εξαιρετικά ασυνήθη περίπτωση, και δεν είναι ρεαλιστικό να εφαρμόζονται τόσο εξειδικευμένες εξετάσεις στην καθημερινή πρακτική».

Ποιοι γενετικοί έλεγχοι πρέπει να πραγματοποιούνται στους δότες γαμετών

Οι απαιτούμενοι έλεγχοι καθορίζονται από το εκάστοτε νομικό πλαίσιο, αν και είναι παρόμοιοι σε όλη την Ευρώπη. Περιλαμβάνουν κατ’ ελάχιστον:

* κλινική και ψυχολογική αξιολόγηση,

* αποκλεισμό βασικών λοιμώξεων,

* γενετικό έλεγχο, ο οποίος μπορεί να είναι περιορισμένος (π.χ. στο Ηνωμένο Βασίλειο μόνο για κυστική ίνωση) ή εκτενέστερος.

Στην Ελλάδα ο έλεγχος περιλαμβάνει ενδεικτικά:

* φορεία μεσογειακής και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας,

* φορεία κυστικής ίνωσης (με κάλυψη ≥99% των παθολογικών παραλλαγών),

* κλασικό καρυότυπο,

* φορεία νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (γονίδιο SMN1),

* φορεία μη συνδρομικής κώφωσης (γονίδιο GJB2, κονεξίνη),

* για δότριες: έλεγχο φορείας συνδρόμου εύθραυστου Χ (Fragile-X).

«Το ζευγάρι μπορεί να επιλέξει εκτενέστερο γενετικό έλεγχο, αλλά πάντοτε παραμένει ένα μικρό υπολειπόμενο ρίσκο για εξαιρετικά σπάνιες νόσους», αναφέρει στο ΑΠΕ-ΜΠΕ η Jan Traeger – Συνοδινού.

Σημειώνει επίσης, ότι «τα περισσότερα γενετικά νοσήματα μεταδίδονται ως αυτοσωματικά υπολειπόμενα, με κίνδυνο 25% όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς (π.χ. κυστική ίνωση, μεσογειακή αναιμία). Άλλα είναι φυλοσύνδετα υπολειπόμενα (μεταδίδονται από μητέρα-φορέα σε γιους με κίνδυνο 50%). Τα αυτοσωματικά επικρατή νοσήματα προκαλούν συνήθως νόσο στον ενήλικα φορέα-οπότε ένα τέτοιο άτομο δεν θα γινόταν δεκτό ως δότης».

Στην Ελλάδα, ο συνιστώμενος μοριακός έλεγχος για αυτοσωματικά υπολειπόμενα νοσήματα περιορίζει σημαντικά την εμφάνιση συχνών σοβαρών γενετικών παθήσεων στους απογόνους. Ο πιο εκτεταμένος έλεγχος παραμένει προαιρετικός, εξηγεί η ομότιμη καθηγήτρια Γενετικής, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ.

Μέγιστος αριθμός απογόνων ανά δότη

Ερωτηθείς για τον αριθμό χρήσεων των γαμετών από έναν δότη η καθηγήτρια Jan Traeger- Συνοδινού, υπογραμμίζει ότι «στόχος είναι η ελαχιστοποίηση του κινδύνου τυχαίας συγγένειας στο μέλλον». Προσθέτει ότι η ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) εκπονεί νέες διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες σχετικά με τον μέγιστο αριθμό απογόνων ανά δότη.

Στην Ελλάδα, σημειώνει, ισχύει νομοθεσία από το 2005 (με πρόσφατες τροποποιήσεις), η οποία ορίζει ότι τα γαμετικά κύτταρα κάθε δότη μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε έως 12 οικογένειες συνολικά.

Από το 2022 λειτουργεί επίσης Εθνικό Μητρώο Δοτών Γαμετών, που συμβάλλει στον έλεγχο:

* του αριθμού των απογόνων ανά δότη

* του κινδύνου χρήσης γαμετών που ενδέχεται αργότερα να συσχετιστούν με κάποια γενετική νόσο.

«Η συγκεκριμένη υπόθεση υπενθυμίζει ότι πάντα υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης γενετικών παθήσεων-τόσο στη φυσική σύλληψη όσο και στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.

Τα ζευγάρια πρέπει να ενημερώνονται επαρκώς από ειδικούς γενετιστές και να έχουν στη διάθεσή τους επιλογές που μειώνουν αυτόν τον κίνδυνο.

Επιπλέον, καθίσταται σαφές ότι όλες οι χώρες οφείλουν να εφαρμόζουν αυστηρά όρια στον αριθμό απογόνων ανά δότη, καταλήγει η ομότιμη καθηγήτρια Γενετικής, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ, Jan Traeger- Συνοδινού.

Σύμφωνα με μεγάλη έρευνα ευρωπαϊκών ΜΜΕ, ανάμεσά τους και το BBC, από τα δείγματά του έχουν γεννηθεί τουλάχιστον 197 παιδιά σε όλη την Ευρώπη, εκ των οποίων ορισμένα έχουν ήδη χάσει τη ζωή τους. Σύμφωνα με τα στοιχεία της έρευνας, επτά κλινικές στη χώρα μας έλαβαν σπέρμα από τον Δανό δότη.

Δεδομένου ότι επισήμως τηρείται εμπιστευτικότητα για το θέμα, υπολογίζεται ότι περισσότερα από 18 παιδιά έχουν γεννηθεί στην Ελλάδα από το μεταλλαγμένο σπέρμα του Δανού δότη.

Τον Νοέμβριο του 2020, γιατρός στη χώρα μας, με εξειδίκευση στον παιδικό καρκίνο, είχε εντοπίσει τη μετάλλαξη TP53 σε τρία παιδιά μίας οικογένειας στην Ελλάδα, τα οποία είχαν όλα γεννηθεί μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης σε ελληνικές κλινικές, με σπέρμα από τον συγκεκριμένο δότη. Ένα από τα παιδιά έχει ήδη νοσήσει με καρκίνο.

Οδηγίες από την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής

Η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής στη χώρα μας εξέδωσε οδηγίες, για την ενημέρωση των οικογενειών που έχουν αποκτήσει παιδί με το γενετικό υλικό του Δανού δότη.

Παράλληλα, έχουν ενημερωθεί οι Μονάδες Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής να παραπέμπουν τις οικογένειες σε γενετιστή, για συμβουλευτική αλλά και για γονιδιακό έλεγχο των παιδιών, ώστε να εντοπιστεί αν αυτά φέρουν την «επίμαχη» γονιδιακή μετάλλαξη που συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου.

Όπως έγινε γνωστό, στο πλαίσιο της σχετικής έρευνας από το δίκτυο ερευνητικής δημοσιογραφίας της Ευρωπαϊκής Ραδιοτηλεοπτικής Ένωσης, επτά ελληνικές Μονάδες Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής χρησιμοποίησαν δείγματα του Δανού δότη.

Το ίδιο γενετικό υλικό διανεμόταν σε Μονάδες επί 17 χρόνια σε τουλάχιστον 12 χώρες, εκτός της Ελλάδας, όπως Κύπρο, Ολλανδία, Γερμανία, Ισπανία, Ιρλανδία και Πολωνία.

Ο χάρτης που αποτυπώνει τις χώρες όπου σε κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης πουλήθηκε το μολυσμένο σπέρμα του δότη.

Σύμφωνα με την έρευνα, ο Δανός έδινε σπέρμα από το 2005 ως το 2022.

Ωστόσο, στην Ελλάδα μέχρι και το 2017 δεν τηρούνταν Μητρώο σε αυτό το ευαίσθητο πεδίο σε ό,τι αφορά τους δότες και τις δότριες γενετικού υλικού, σπέρματος και ωαρίων αντίστοιχα.

Ο νομοθέτης προέβλεψε ότι από τον ίδιο δότη μπορούν να γεννηθούν έως 10 παιδιά, αλλά η εικόνα είναι σαφής από τη λειτουργία του Μητρώου και μετά.

Συνεπώς, για το προηγούμενο διάστημα, από το 2005 ως το 2017, οι Μονάδες πιθανόν να μην έχουν στοιχεία για τον έλεγχο που απαιτείται.

Σημειώνεται, πάντως, ότι μέχρι στιγμής δεν υπάρχει νόμος που να ορίζει πόσες φορές μπορεί να χρησιμοποιηθεί το σπέρμα ενός δότη σε παγκόσμιο επίπεδο, αν και κάθε χώρα θέτει τα δικά της όρια.

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος δέχτηκε ότι αυτά τα όρια «δυστυχώς» παραβιάστηκαν σε ορισμένες χώρες και ότι «βρίσκεται σε διάλογο με τις αρχές της Δανίας και του Βελγίου».

Στο Βέλγιο, ένας δότης σπέρματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο από έξι οικογένειες. Αντ’ αυτού, 38 διαφορετικές γυναίκες γέννησαν 53 παιδιά από τον ίδιο δότη.

Αντίστοιχα, το όριο στο Ηνωμένο Βασίλειο είναι 10 οικογένειες ανά δότη.

Η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας πρότεινε πρόσφατα ένα όριο 50 οικογενειών ανά δότη, διευκρινίζοντας ότι αυτό δεν θα μείωνε τον κίνδυνο κληρονομικότητας σπάνιων γενετικών ασθενειών.

Αντίθετα, θα ήταν καλύτερο για την ευημερία των παιδιών που ανακαλύπτουν ότι είναι ένα από τα εκατοντάδες ετεροθαλή αδέλφια.

Οι συνηθέστεροι τύπου καρκίνου από τους οποίους μολύνθηκαν ήδη δεκάδες παιδιά.

«Μπορεί να είναι τραυματική εμπειρία»

«Πρέπει να γίνουν περισσότερα για να μειωθεί ο αριθμός των οικογενειών που γεννιούνται παγκοσμίως από τους ίδιους δότες», δήλωσε η διευθύντρια του Progress Educational Trust, ενός ανεξάρτητου φιλανθρωπικού ιδρύματος για άτομα που πάσχουν από υπογονιμότητα και γενετικές παθήσεις: «Δεν κατανοούμε πλήρως ποιες θα είναι οι κοινωνικές και ψυχολογικές επιπτώσεις του να έχεις εκατοντάδες ετεροθαλή αδέλφια. Μπορεί να είναι τραυματική εμπειρία»

Ο καθηγητής Άλαν Πέισι, ο οποίος διηύθυνε την Τράπεζα Σπέρματος του Σέφιλντ και είναι τώρα αναπληρωτής αντιπρόεδρος της Σχολής Βιολογίας, Ιατρικής και Υγείας του Πανεπιστημίου του Μάντσεστερ, δήλωσε ότι οι χώρες έχουν καταστεί εξαρτημένες από τις μεγάλες διεθνείς τράπεζες σπέρματος και ότι το ήμισυ του σπέρματος στο Ηνωμένο Βασίλειο είναι πλέον εισαγόμενο.

«Πρέπει να εισάγουμε από μεγάλες διεθνείς τράπεζες σπέρματος που το πωλούν και σε άλλες χώρες, γιατί έτσι βγάζουν τα χρήματά τους, και εκεί αρχίζει το πρόβλημα, γιατί δεν υπάρχει διεθνής νομοθεσία για το πόσο συχνά μπορείς να χρησιμοποιήσεις το σπέρμα» είπε στο BBC ωστόσο σημείωσε ότι θα ήταν αδύνατο να καταστεί το σπέρμα απολύτως ασφαλές.

«Δεν μπορείς να ελέγξεις τα πάντα, δεχόμαστε μόνο το 1% ή 2% όλων των ανδρών που υποβάλλουν αίτηση για να γίνουν δότες σπέρματος με την τρέχουσα διαδικασία ελέγχου, οπότε αν την κάνουμε ακόμα πιο αυστηρή, δεν θα έχουμε καθόλου δότες σπέρματος – εκεί βρίσκεται η ισορροπία».

Ο δωρητής, γνωστός ως Δότης 7069 ή «Kjeld», άρχισε να δίνει σπέρμα το 2005 σε τράπεζα της Κοπεγχάγης και το υλικό του διανεμήθηκε σε 67 κλινικές γονιμότητας σε 14 ευρωπαϊκές χώρες. Με βάση τα έως τώρα στοιχεία:

• 197 παιδιά έχουν εντοπιστεί ότι συνελήφθησαν με το σπέρμα του.
• Πραγματικός αριθμός πιθανώς υψηλότερος.
• Πολλά παιδιά φέρουν τη μετάλλαξη και κομμάτι αυτών έχει ήδη νοσήσει από επιθετικές μορφές καρκίνου.
• Κάποια παιδιά έχουν χάσει τη ζωή τους.

Το ζήτημα αποκαλύφθηκε όταν η Γαλλίδα ογκολόγος Edwige Kasper παρουσίασε σε συνέδριο στοιχεία που προκαλούν σοκ: μεταξύ 67 παιδιών που μελετήθηκαν, 23 φέρουν τη μετάλλαξη και 10 έχουν ήδη εμφανίσει καρκίνο.

Ο δωρητής φέρει μια σπάνια μετάλλαξη στο TP53, το γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη p53, έναν από τους σημαντικότερους «φύλακες» κατά του καρκίνου. Η p53:

• Ελέγχει την κυτταρική διαίρεση
• Επιδιορθώνει βλάβες DNA
• Προκαλεί απόπτωση όταν η βλάβη δεν μπορεί να επιδιορθωθεί

Η μετάλλαξη οδηγεί στο σύνδρομο Li-Fraumeni, μια εξαιρετικά βαριά γενετική κατάσταση με:

• 90% κίνδυνο καρκίνου έως τα 60 χρόνια,
• 50% κίνδυνο πριν τα 40,
• αυξημένη πιθανότητα καρκίνου παιδικής ηλικίας.

Πρόκειται για μία από τις πιο επιθετικές γνωστές κληρονομικές προδιαθέσεις.

Παρότι περίπου 20% των σπερματοζωαρίων του δωρητή έφεραν τη μετάλλαξη, αυτή δεν εντοπίστηκε ποτέ από τους ελέγχους της εποχής (2005), καθώς:

• Οι γενετικοί έλεγχοι ήταν εξαιρετικά περιορισμένοι.
• Το σύνδρομο Li-Fraumeni δεν περιλαμβανόταν στα τεστ ρουτίνας.
• Ο δωρητής ήταν ασυμπτωματικός, χωρίς οικογενειακό ιστορικό που να κινήσει υποψίες.

Έτσι, το υλικό του έφτασε για χρήση σε κλινικές γονιμότητας σε όλη την Ευρώπη, συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας.

Οι χώρες όπου έχει διανεμηθεί περιλαμβάνουν: Ελλάδα, Δανία, Βέλγιο, Γερμανία, Ισπανία, Ιρλανδία, Πολωνία, Αλβανία, Κόσοβο, Σουηδία, μεταξύ άλλων.

Η υπόθεση αποκαλύφθηκε όταν η Kasper παρουσίασε την περίπτωση τριών παιδιών στη Γαλλία που είχαν νοσήσει από καρκίνο, όλα από τον ίδιο δωρητή. Το 2023 εντοπίστηκε και τέταρτο παιδί από το ίδιο γενετικό υλικό, επιβεβαιώνοντας το μοτίβο.

Η ερευνήτρια κάνει τώρα αγώνα δρόμου για να:

• ταυτοποιηθούν όλα τα παιδιά,
• ενημερωθούν οι οικογένειες,
• υπάρξει πρόσβαση σε εξειδικευμένο ιατρικό έλεγχο,
• περιοριστεί ο κίνδυνος μέσω τακτικών μαγνητικών τομογραφιών και εργαστηριακής παρακολούθησης.

Η υπόθεση αυτή αποκαλύπτει βαθιές δομικές αδυναμίες:

1. Έλλειψη κοινών ευρωπαϊκών πρωτοκόλλων ελέγχου
Κάθε χώρα εφαρμόζει δικές της προδιαγραφές.

2. Ανεπαρκής γενετικός έλεγχος δωρητών
Ακόμη και σήμερα, πολλά γονίδια υψηλού κινδύνου δεν εξετάζονται συστηματικά.

3. Αδύναμη παρακολούθηση της πορείας των δειγμάτων
Ένας μόνο δωρητής μπορεί να παράγει εκατοντάδες παιδιά χωρίς ουσιαστικό περιορισμό.

4. Έλλειψη μηχανισμού ανάκλησης δειγμάτων
Ακόμη κι όταν εντοπίζονται επικίνδυνα ευρήματα, δεν υπάρχει ενιαίο ευρωπαϊκό σύστημα «συναγερμού».

Η ευρωπαϊκή επιστημονική κοινότητα και οι υγειονομικές αρχές καλούνται να:

• δημιουργήσουν κεντρικό μητρώο δωρητών,
• καθιερώσουν υποχρεωτικό γονιδιωματικό έλεγχο,
• περιορίσουν τον αριθμό παιδιών ανά δωρητή,
• εξασφαλίσουν άμεση ενημέρωση οικογενειών σε αντίστοιχες περιπτώσεις.

Για τα παιδιά που ήδη έχουν γεννηθεί, ο χρόνος είναι κρίσιμος: η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να μεταβάλει ριζικά την πρόγνωση.

Η υπόθεση αποκαλύφθηκε το 2020, όταν Έλληνας παιδοογκολόγος εντόπισε τη μετάλλαξη TP53 σε τρία παιδιά της ίδιας οικογένειας, όλα γεννημένα μέσω εξωσωματικής. Ένα από τα παιδιά έχει ήδη νοσήσει με καρκίνο.

Το 2023 διαπιστώθηκε και τέταρτο περιστατικό παιδιού από τον ίδιο δότη, το οποίο επίσης φέρει τη μετάλλαξη.

Η συγκεκριμένη γονιδιακή αλλοίωση σχετίζεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni, μία από τις σοβαρότερες κληρονομικές μορφές καρκίνου. Χαρακτηριστικά:

• Συνδέεται με έως και 90% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου στη διάρκεια της ζωής.
• Εμφανίζεται συχνά στην παιδική ηλικία (σαρκώματα, όγκοι εγκεφάλου, λευχαιμίες).
• Στις γυναίκες αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, με πολλές να καταφεύγουν σε προληπτική μαστεκτομή.

Ο δότης ξεκίνησε να προσφέρει σπέρμα το 2005, σε ηλικία φοιτητή, και συνέχισε για περίπου 17 χρόνια. Η μετάλλαξη εντοπίστηκε στο 20% του σπέρματός του. Αν και ο ίδιος δεν νοσεί, η μετάλλαξη μεταβιβάζεται σε κάθε κύτταρο των παιδιών που συλλαμβάνονται με το υλικό του.

Συνολικά έχουν γεννηθεί 197 παιδιά από το σπέρμα του δότη σε διάφορες ευρωπαϊκές χώρες.

Τα παιδιά που φέρουν τη μετάλλαξη πρέπει να εντάσσονται σε συγκεκριμένα προγράμματα προληπτικού ελέγχου:

• Ετήσια μαγνητική τομογραφία σώματος και εγκεφάλου
• Τακτικά υπερηχογραφήματα κοιλίας
• Εξειδικευμένη παρακολούθηση από ογκολόγους
• Στις γυναίκες, συχνά συστήνεται και προληπτική χειρουργική παρέμβαση για τον καρκίνο του μαστού

Μερικά από αυτά τα παιδιά έχουν ήδη πεθάνει και μόνο μια μειοψηφία από αυτά που κληρονόμησαν τη μετάλλαξη θα γλιτώσουν από τον καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Το σπέρμα δεν πωλήθηκε σε κλινικές του Ηνωμένου Βασιλείου, αλλά το BBC επιβεβαιώνει ότι ένας «πολύ μικρός» αριθμός βρετανικών οικογενειών, οι οποίες έχουν ενημερωθεί, χρησιμοποίησαν το σπέρμα του δότη κατά τη διάρκεια θεραπείας γονιμότητας στη Δανία.

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, η οποία πούλησε το σπέρμα, δήλωσε ότι οι οικογένειες που επηρεάστηκαν έχουν την «βαθιά συμπάθειά» της και παραδέχτηκε ότι το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε για τη γέννηση πάρα πολλών μωρών σε ορισμένες χώρες.

Η έρευνα διεξήχθη από 14 δημόσιους ραδιοτηλεοπτικούς φορείς, συμπεριλαμβανομένου του BBC, στο πλαίσιο του Δικτύου Ερευνητικής Δημοσιογραφίας της Ευρωπαϊκής Ραδιοτηλεοπτικής Ένωσης.

Το σπέρμα προήλθε από έναν ανώνυμο άνδρα που πληρώθηκε για να γίνει δωρητής ως φοιτητής, ξεκινώντας το 2005. Το σπέρμα του χρησιμοποιήθηκε στη συνέχεια από γυναίκες για περίπου 17 χρόνια.

Είναι υγιής και πέρασε τους ελέγχους διαλογής των δωρητών. Ωστόσο, το DNA σε ορισμένα από τα κύτταρά του μεταλλάχθηκε πριν από τη γέννησή του.

Αυτό προκάλεσε βλάβη στο γονίδιο TP53, το οποίο έχει τον κρίσιμο ρόλο να αποτρέπει τα κύτταρα του σώματος να μετατραπούν σε καρκινικά.

Το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του δότη δεν περιέχει την επικίνδυνη μορφή του TP53, αλλά έως και το 20% του σπέρματός του την περιέχει.

Ωστόσο, τα παιδιά που γεννήθηκαν από το προσβεβλημένο σπέρμα θα έχουν τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του σώματός τους.

Αυτό είναι γνωστό ως σύνδρομο Li Fraumeni και συνοδεύεται από πιθανότητα έως και 90% να αναπτυχθεί καρκίνος, ιδιαίτερα κατά την παιδική ηλικία, καθώς και καρκίνος του μαστού σε μεταγενέστερη ηλικία.

«Είναι μια φοβερή διάγνωση», δήλωσε η καθηγήτρια Clare Turnbull, γενετίστρια καρκίνου στο Ινστιτούτο Έρευνας Καρκίνου του Λονδίνου, στο BBC. «Είναι μια πολύ δύσκολη διάγνωση για μια οικογένεια, καθώς υπάρχει ένα δια βίου βάρος να ζεις με αυτόν τον κίνδυνο, κάτι που είναι σαφώς καταστροφικό».

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος δήλωσε ότι «ο ίδιος ο δότης και τα μέλη της οικογένειάς του δεν είναι άρρωστοι» και ότι μια τέτοια μετάλλαξη «δεν ανιχνεύεται προληπτικά με γενετικό έλεγχο». Δήλωσαν ότι «αμέσως απέκλεισαν» τον δότη μόλις ανακαλύφθηκε το πρόβλημα με το σπέρμα του.

Κάθε χρόνο απαιτούνται μαγνητικές τομογραφίες του σώματος και του εγκεφάλου, καθώς και υπερηχογραφήματα της κοιλιακής χώρας, για τον εντοπισμό όγκων. Οι γυναίκες συχνά επιλέγουν να υποβληθούν σε μαστεκτομή για να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Έχουν πεθάνει παιδιά

Γιατροί που παρακολουθούσαν παιδιά με καρκίνο που συνδέεται με τη δωρεά σπέρματος εξέφρασαν ανησυχίες στην Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής φέτος.

Ανέφεραν ότι είχαν εντοπίσει 23 παιδιά με τη μεταλλαγή από τα 67 παιδιά που ήταν γνωστά εκείνη την περίοδο. Δέκα από αυτά είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο.

Μέσω αιτημάτων για πρόσβαση σε πληροφορίες και συνεντεύξεων με γιατρούς και ασθενείς, το BBC σημειώνει ότι γεννήθηκαν σημαντικά περισσότερα παιδιά από τον δωρητή.

Ο αριθμός είναι τουλάχιστον 197 παιδιά, αλλά μπορεί να μην είναι ο τελικός αριθμός, καθώς δεν έχουν ληφθεί δεδομένα από όλες τις χώρες.

Επίσης, δεν είναι γνωστό πόσα από αυτά τα παιδιά κληρονόμησαν την επικίνδυνη παραλλαγή.

Από τα 67 παιδιά, τα 52 συνελήφθησαν μέσω υποβοηθούμενης αναπαραγωγής στο Βέλγιο. Η υπόθεση αφορά τριάντα επτά οικογένειες που ζουν στο Βέλγιο και αλλού, οι οποίες ενημερώθηκαν ότι ένα ή περισσότερα από τα παιδιά τους συνελήφθησαν χρησιμοποιώντας το σπέρμα του άνδρα που φέρει αυτή τη σπάνια γενετική μετάλλαξη. Κάθε παιδί έχει 50% κίνδυνο να κληρονομήσει το γονίδιο του δότη και επομένως την ασθένεια. Δέκα παιδιά έχουν εμφανίσει καρκίνο, όπως λευχαιμία ή λέμφωμα, σύμφωνα με τη βρετανική εφημερίδα.

Κατά τη διάρκεια συνέντευξης Τύπου, ο υπουργός υγείας του Βελγίου αποκάλυψε ότι 52 παιδιά συνελήφθησαν από το σπέρμα του ίδιου δότη από τη Δανία, μεταξύ 2008 και 2017 από 37 γυναίκες (κάποιες εξ αυτών είχαν πάνω από ένα παιδί από τον ίδιο δότη) και παρακολουθούνταν σε δώδεκα κέντρα γονιμότητας στο Βέλγιο. «Είναι ένα διπλό τραύμα: αφενός, η ανησυχία για έναν πραγματικό γενετικό κίνδυνο, αφετέρου, η ανακάλυψη ότι το παιδί τους προήλθε από έναν ευρέως χρησιμοποιούμενο δότη», δήλωσε ο υπουργός Υγείας.

Όπως αναφέρει και το Γαλλικό Πρακτορείο, το βελγικό υπουργείο Υγείας ανέφερε πως η υπόθεση αφορά ενδεχομένως και άλλες ευρωπαϊκές χώρες: Βουλγαρία, Κύπρο, Γερμανία, Ισπανία, Ουγγαρία, Ιρλανδία, Ελλάδα, Ολλανδία και Πολωνία.

Ο πρώτος συναγερμός σήμανε τον Απρίλιο του 2020, όταν ο δότης «Χ», αποκλείστηκε προσωρινά για πρώτη φορά από την Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος (ESB) αφού ένα παιδί που γεννήθηκε από αυτόν, διαγνώστηκε με καρκίνο. Το ESB ενημέρωσε τα κέντρα γονιμότητας, ωστόσο, αφού ανέλυσε ένα δείγμα του εν λόγω σπέρματος για την ανίχνευση της μετάλλαξης, ενημέρωσε ότι το αποτέλεσμα ήταν αρνητικό και ο δότης εγκρίθηκε εκ νέου.

Τον Οκτώβριο του 2023, το ESB έστειλε επιστολή σε όλα τα κέντρα γονιμότητας για να τα ενημερώσει ότι βρισκόταν σε εξέλιξη μια νέα ανάλυση και ότι ο δότης είχε αποκλειστεί οριστικά. Σύμφωνα με την ευρωπαϊκή τράπεζα σπέρματος, ο δότης ήταν σε καλή υγεία, δεν είχε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου και υποβλήθηκε σε εξετάσεις σύμφωνα με τις ισχύουσες ιατρικές και νομικές οδηγίες. Ωστόσο, εκείνη την εποχή, ο στοχευμένος έλεγχος για αυτή τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη δεν είχε καν εξεταστεί, καθώς ήταν άγνωστο αν συνδεόταν με το σύνδρομο που εξετάζεται σήμερα. Η μετάλλαξη του γονιδίου TP53, προκαλεί το σύνδρομο Li-Fraumeni (LFS), μια κληρονομική ασθένεια που προδιαθέτει έντονα στην ανάπτυξη καρκίνων πρώιμης έναρξης.

Στο Βέλγιο, η Ομοσπονδιακή Υπηρεσία Φαρμάκων και Προϊόντων Υγείας ειδοποιήθηκε ήδη από τον Απρίλιο του 2024 και στα τέλη του 2024 στάλθηκε ειδοποίηση μέσω του ευρωπαϊκού συστήματος επαγρύπνησης, προκειμένου να εντοπιστούν όλα τα παιδιά που έχουν προσβληθεί.

Σύμφωνα με τη «Soir», η υπόθεση αναδεικνύει τα ελαττώματα στο σύστημα παρακολούθησης στο Βέλγιο. Από το 2007, ο νόμος ορίζει ότι μέχρι έξι γυναίκες (ανεξάρτητα από την υπηκοότητα και τον τόπο διαμονής τους) μπορούν να λάβουν σπέρμα από τον ίδιο δότη. Ο νόμος απαιτεί από τα βελγικά κέντρα να επαληθεύουν ότι οι τράπεζες σπέρματος δεν υπερβαίνουν το όριο αυτό. Ωστόσο το όριο αυτό αγνοείται εδώ και καιρό λόγω έλλειψης εργαλείων παρακολούθησης. Σημειώνεται ότι στη Γαλλία, το όριο ορίζεται στις δέκα γεννήσεις ανά δότη, στο Ηνωμένο Βασίλειο στις δώδεκα και στη Γερμανία και τη Δανία στις δεκαπέντε. Ωστόσο, η ευρωπαϊκή τράπεζα σπέρματος εφάρμοσε ένα πολύ υψηλότερο όριο: 75 παιδιά ανά δότη.