Όλοι μαζί συνέθεσαν ένα ζωντανό φόρουμ ανταλλαγής πρωτοποριακών δεδομένων γύρω από την έρευνα, τις αναδυόμενες θεραπευτικές προσεγγίσεις και τα σύγχρονα μοντέλα κλινικής φροντίδας.

Το κεντρικό συμπέρασμα του συνεδρικού διαλόγου αποτύπωσε μια ιστορική καμπή: η Κυστική Ίνωση δεν θεωρείται πλέον μια νομοτελειακά περιοριστική νόσος. Οι σύγχρονοι τροποποιητές της πρωτεΐνης CFTR έχουν αναδιαμορφώσει ριζικά το θεραπευτικό τοπίο για τη μεγάλη πλειονότητα των πασχόντων. Την ίδια στιγμή, η επιστημονική κοινότητα στρέφει με αποφασιστικότητα το βλέμμα της προς το μέλλον, αναζητώντας λύσεις για εκείνη την ομάδα ασθενών που εξακολουθεί να μην καλύπτεται από τις διαθέσιμες φαρμακευτικές επιλογές.

Φως στις nonsense μεταλλάξεις και ελπίδα για το Class I

Μία από τις πιο ελπιδοφόρες στιγμές του συνεδρίου, η οποία προκάλεσε έντονο ενδιαφέρον, ήταν η απονομή του διεθνούς κύρους βραβείου Gerd Döring 2026 στη δρα Anna Borrelli. Η έρευνα της δρος Borrelli επικεντρώνεται σε ασθενείς που φέρουν τις λεγόμενες nonsense μεταλλάξεις (Class I), όπως είναι οι G542X και W1282X. Πρόκειται για μια ιδιαίτερη κατηγορία ασθενών, οι οποίοι μέχρι σήμερα παραμένουν αποκλεισμένοι από τις ενδείξεις των νεότερων τροποποιητών CFTR.

Στις συγκεκριμένες μεταλλάξεις, ο κυτταρικός μηχανισμός διακόπτει πρόωρα την παραγωγή της πρωτεΐνης CFTR, με αποτέλεσμα αυτή είτε να μην παράγεται καθόλου είτε να μην είναι επαρκώς λειτουργική. Κατά συνέπεια, οι υπάρχουσες θεραπείες, που βασίζονται στη διόρθωση ή την ενίσχυση της ήδη υφιστάμενης πρωτεΐνης, αδυνατούν να δράσουν αποτελεσματικά. Η ερευνητική ομάδα της δρος Borrelli κατάφερε να αποδείξει σε εργαστηριακό επίπεδο, χρησιμοποιώντας κύτταρα ασθενών, ότι ο συνδυασμός νέων μορίων μπορεί να αποκαταστήσει σε αξιοσημείωτο βαθμό τόσο την παραγωγή όσο και τη λειτουργικότητα της CFTR. Αν και τα δεδομένα αυτά προέρχονται από πρώιμα στάδια και απαιτούν τη διεξαγωγή εκτενών κλινικών μελετών, ανοίγουν ένα παράθυρο ουσιαστικής αισιοδοξίας. Η διάκριση αυτή ξεπέρασε τα όρια μιας τυπικής επιστημονικής βράβευσης, στέλνοντας το ηχηρό μήνυμα ότι η παγκόσμια κοινότητα εργάζεται για να μη μείνει κανένας ασθενής στο περιθώριο.

Η αξία της πρώιμης παρέμβασης και τα νεότερα φάρμακα

Στο πλαίσιο των θεραπευτικών ανακοινώσεων, ιδιαίτερη βαρύτητα δόθηκε στα νέα κλινικά δεδομένα για τον πρωτοποριακό συνδυασμό vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor (ALYFTREK). Παράλληλα, συζητήθηκαν εκτενώς τα αποτελέσματα από τη χορήγηση του ήδη καθιερωμένου σχήματος ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor (Kaftrio) σε πολύ μικρές ηλικιακές ομάδες. Τα ευρήματα αυτά έρχονται να ισχυροποιήσουν μια θεμελιώδη στρατηγική στην πολιτική υγείας: την ανάγκη για όσο το δυνατόν πιο πρώιμη θεραπευτική παρέμβαση.

Η ιατρική κοινότητα συγκλίνει πλέον στο ότι η έγκαιρη έναρξη της κατάλληλης αγωγής, προτού εγκατασταθούν μόνιμες και μη αναστρέψιμες βλάβες στους πνεύμονες, στο πάγκρεας και σε άλλα ζωτικά όργανα, αλλάζει το προσδόκιμο και την ποιότητα ζωής. Ο στόχος έχει μετατοπιστεί ξεκάθαρα από την απλή διαχείριση των συμπτωμάτων στην προληπτική θωράκιση της μακροχρόνιας υγείας των ασθενών από την παιδική ηλικία.

Τιμητικές διακρίσεις για τους πρωτεργάτες της κλινικής φροντίδας

Το συνέδριο τίμησε επίσης δύο προσωπικότητες που με το έργο τους επαναπροσδιόρισαν την καθημερινότητα των ασθενών. Το ανώτατο βραβείο του οργανισμού, το ECFS Award, απονεμήθηκε στον καθηγητή Lutz Nährlich, ως αναγνώριση της πολυετούς προσφοράς του στην κλινική πράξη και στην ανάπτυξη των ευρωπαϊκών μητρώων ασθενών. Η συμβολή του στην εδραίωση του Ευρωπαϊκού Μητρώου Κυστικής Ίνωσης (ECFSPR) υπήρξε καταλυτική, καθώς η συγκέντρωση έγκυρων δεδομένων αποτελεί το πολυτιμότερο εργαλείο για την αξιολόγηση των νέων φαρμάκων και τη χάραξη ορθών στρατηγικών υγείας.

Παράλληλα, το βραβείο Outstanding Contribution Award for Allied Health Professional απονεμήθηκε στη φυσικοθεραπεύτρια δρα Brenda Button από την Αυστραλία. Η δρ Button ηγήθηκε μιας επιστημονικής ανατροπής στον τομέα της αναπνευστικής φυσικοθεραπείας. Με την έρευνά της, κατάφερε να αντικαταστήσει παρωχημένες τεχνικές που επιβάρυναν τους ασθενείς προκαλώντας γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, εισάγοντας σύγχρονες, ασφαλείς και λειτουργικές μεθόδους καθαρισμού των αεραγωγών που προσφέρουν στους πάσχοντες μεγαλύτερη αυτονομία.

Το πέρασμα σε ένα ολιστικό και διεπιστημονικό μοντέλο υγείας

Η θεαματική αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης φέρνει την υγειονομική πολιτική αντιμέτωπη με μια νέα πραγματικότητα. Η Κυστική Ίνωση έχει πάψει να θεωρείται αποκλειστικά μια παιδιατρική ή αμιγώς πνευμονολογική πάθηση. Οι ενήλικες ασθενείς που γερνούν πλέον με τη νόσο χρειάζονται ένα διευρυμένο, ολιστικό μοντέλο φροντίδας. Στο επίκεντρο της προσοχής, πέρα από την πνευμονική λειτουργία, εντάσσονται πλέον δυναμικά η ψυχική υγεία, η εξειδικευμένη διατροφή, η φυσική άσκηση, η επαγγελματική και κοινωνική επανένταξη, η δημιουργία οικογένειας και η πρόληψη των επιπλοκών της τρίτης ηλικίας.

Η κυρία Αγγελική Πρεφτίτση, πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση, αποτύπωσε ανάγλυφα το κλίμα αυτής της μετάβασης, σημειώνοντας ότι η εμπειρία του ECFS 2026 στη Λισαβόνα ανέδειξε μια ιστορική στροφή για την κοινότητα. Για πρώτη φορά, η επιστημονική και κοινωνική συζήτηση δεν περιστρέφεται γύρω από τους όρους της επιβίωσης, αλλά γύρω από τις προϋποθέσεις για μια γεμάτη, ποιοτική και παραγωγική ζωή, με δικαίωμα στον μακροχρόνιο σχεδιασμό του μέλλοντος.

Η πρόεδρος του Συλλόγου μοιράστηκε τη βαθιά της συγκίνηση για τη βράβευση του καθηγητή Lutz Nährlich, με τον οποίο είχε την ευκαιρία να συνεργαστεί στενά για πολλά χρόνια στο Ευρωπαϊκό Μητρώο Ασθενών, εκπροσωπώντας την ευρωπαϊκή οργάνωση των πασχόντων τόσο από τη θεσμική της ιδιότητα ως νομικός όσο και ως η ίδια ασθενής. Η ίδια υπογράμμισε ότι η συστηματική καταγραφή των δεδομένων υπήρξε ο θεμέλιος λίθος για να έρθουν οι καινοτόμες θεραπείες που αλλάζουν το παρόν της νόσου.

Συμπλήρωσε, παράλληλα, ότι τα νέα επιστημονικά βήματα της δρος Borrelli για τις nonsense μεταλλάξεις αποτελούν πηγή δύναμης για τη συνέχεια των διεκδικήσεων. Το τελικό μήνυμα της Λισαβόνας, όπως το συνέψισε η κυρία Πρεφτίτση, συνδυάζει την ελπίδα με την ευθύνη: απαιτείται ισότιμη πρόσβαση στην καινοτομία για κάθε ασθενή, εξασφάλιση οργανωμένης πολυεπιστημονικής φροντίδας και ενεργός ρόλος των ίδιων των πασχόντων στα κέντρα λήψης αποφάσεων που καθορίζουν τη ζωή τους.

Η συγκεκριμένη γενετική δυσλειτουργία οδηγεί στην παραγωγή παχύρρευστων εκκρίσεων σε πολλαπλά όργανα, προκαλώντας σοβαρές επιπλοκές σε κυρίαρχα συστήματα του οργανισμού.

Η νόσος επηρεάζει πρωτίστως:

·         το αναπνευστικό σύστημα, με συμπτώματα όπως επίμονος βήχας, συχνές λοιμώξεις και δύσπνοια,

·         το πεπτικό σύστημα, προκαλώντας παγκρεατική ανεπάρκεια, δυσαπορρόφηση θρεπτικών συστατικών και προβλήματα ανάπτυξης,

·         τους ιδρωτοποιούς αδένες, οδηγώντας σε διαταραχές ηλεκτρολυτών.

Σε αρκετές περιπτώσεις, μπορεί να προκύψουν επιπλοκές στο ήπαρ, καθώς και προβλήματα στο ανδρικό αναπαραγωγικό σύστημα.

Ένα νόσημα που μεταβιβάζεται «σιωπηλά»

Η Κυστική Ίνωση μεταβιβάζεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, που σημαίνει πως για να εμφανιστεί η νόσος, το παιδί πρέπει να κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Οι φορείς του γονιδίου δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα, με αποτέλεσμα συχνά να μην γνωρίζουν ότι μπορούν να μεταβιβάσουν τη νόσο στα παιδιά τους.

Στην Ελλάδα, περίπου 1 στους 25 ανθρώπους είναι φορέας του γονιδίου CFTR. Αυτό μεταφράζεται σε περίπου 500.000 φορείς σε εθνικό επίπεδο, οι οποίοι αν και υγιείς, ενδέχεται να φέρουν τον γονιδιακό κίνδυνο στους απογόνους τους.

Καθοριστικές εξελίξεις στη θεραπεία – Τα νέα στοχευμένα φάρμακα

Η πρόοδος των τελευταίων ετών στη θεραπευτική αντιμετώπιση της Κυστικής Ίνωσης είναι ιδιαίτερα σημαντική. Η πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση, κα Αγγελική Πρεφτίτση, τονίζει:

«Τα τελευταία χρόνια, όπως αναφέρει η πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση, κα Αγγελική Πρεφτίτση, έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος στη θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου χάρη στα νέα στοχευμένα φάρμακα, τα οποία έχουν βελτιώσει θεαματικά την ποιότητα ζωής και την πρόγνωση των περισσότερων ασθενών. Πρόσφατα, εγκρίθηκε στην Ευρωπαϊκή Ένωση ένας νέος φαρμακευτικός συνδυασμός (vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor) για ασθενείς από 6 ετών και άνω, με τουλάχιστον μία CFTR μετάλλαξη εκτός της ομάδας Ι. Το φάρμακο χορηγείται μία φορά την ημέρα και παρουσιάζει βελτιωμένα αποτελέσματα στη λειτουργία της CFTR πρωτεΐνης σε σχέση με τους έως τώρα διαθέσιμους συνδυασμούς. Ωστόσο, εξακολουθεί να υπάρχει ένα μικρό ποσοστό ασθενών που, λόγω του γονοτύπου τους, δεν μπορούν να λάβουν τις διαθέσιμες θεραπείες».

Η εισαγωγή αυτών των νέων θεραπευτικών επιλογών αποτελεί ένα εξαιρετικά θετικό βήμα, όμως δεν καλύπτει ακόμη το σύνολο των ασθενών.

Το μέλλον της θεραπείας: Γονιδιακή και mRNA προσέγγιση

Η κ. Πρεφτίτση συνεχίζει, παρουσιάζοντας τις νέες επιστημονικές προοπτικές:

«Σύμφωνα με τις νεότερες επιστημονικές εξελίξεις, τα επόμενα χρόνια αναμένονται σημαντικά βήματα προόδου που θα επεκτείνουν τη θεραπευτική κάλυψη και σε αυτούς τους ασθενείς. Προγράμματα γονιδιακής θεραπείας και θεραπειών mRNA βρίσκονται ήδη σε στάδια κλινικών δοκιμών, ενώ η εισπνεόμενη mRNA θεραπεία δοκιμάζεται σε μελέτες φάσης 2 σε ενήλικες με Κυστική Ίνωση. Το ιδιαίτερα θετικό στοιχείο είναι ότι οι νέες αυτές θεραπευτικές προσεγγίσεις μπορούν να εφαρμοστούν ανεξαρτήτως τύπου μετάλλαξης. Με βάση τις τρέχουσες επιστημονικές ανακαλύψεις και το αυξανόμενο ενδιαφέρον της ερευνητικής κοινότητας, η προσδοκία ότι “κανείς δεν θα μείνει πίσω” στη θεραπεία διαθέτει πλέον στέρεες βάσεις».

Οι νέες αυτές τεχνολογίες υπόσχονται ευρύτερη και πιο εξατομικευμένη θεραπευτική κάλυψη για μια νόσο που μέχρι πρόσφατα είχε πολύ περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές.

Μεταμοσχεύσεις: Η μάχη για τη ζωή και η ανάγκη για διαθέσιμα μοσχεύματα

Η πρόεδρος του Συλλόγου επισημαίνει ότι, πέρα από τα νέα φάρμακα, υπάρχει μια κατηγορία ασθενών που παραμένουν εξαιρετικά ευάλωτοι:

«Παράλληλα, ο Σύλλογος, όπως υπογραμμίζει η πρόεδρος, δεν μπορεί να αγνοήσει μια ιδιαίτερα ευάλωτη ομάδα ασθενών: τους μεταμοσχευμένους και όσους βρίσκονται στα τελικά στάδια της νόσου, αναμένοντας μόσχευμα. Το τελευταίο διάστημα θρηνήσαμε αρκετές απώλειες, χάσαμε νέους, αγαπημένους ανθρώπους με Κυστική Ίνωση, οι οποίοι είχαν υποβληθεί σε μεταμόσχευση στο παρελθόν, αλλά λόγω απόρριψης του μοσχεύματος παρέμεναν επί μήνες σε λίστα αναμονής για νέο μόσχευμα πνευμόνων. Αυτές οι απώλειες μάς υπενθυμίζουν πόσο καθοριστική είναι η επάρκεια μοσχευμάτων και πόσο αναγκαίο είναι να ενισχυθεί ολόκληρη η αλυσίδα των μεταμοσχεύσεων».

Το εθνικό πρόγραμμα μεταμοσχεύσεων και ο ρόλος της κοινωνίας

Το νέο εθνικό πρόγραμμα μεταμοσχεύσεων, που υλοποιείται από το Ωνάσειο Κέντρο Μεταμοσχεύσεων σε συνεργασία με το Νοσοκομείο Αττικόν, έχει επιφέρει θεαματική αύξηση στη διαθεσιμότητα μοσχευμάτων, δίνοντας ελπίδα σε ασθενείς που στο παρελθόν δεν είχαν καμία θεραπευτική διέξοδο. Η ανταπόκριση των Ελλήνων πολιτών έχει υπάρξει καθοριστική, καθώς η δωρεά οργάνων παραμένει πράξη βαθιάς αλληλεγγύης και κοινωνικής υπευθυνότητας.

Ωστόσο, η ανάγκη για μοσχεύματα παραμένει μεγάλη και ο αριθμός των δοτών εξακολουθεί να είναι χαμηλότερος σε σύγκριση με τις υπόλοιπες ευρωπαϊκές χώρες.

Η κα Πρεφτίτση τονίζει: «Οι μεταμοσχεύσεις, μέχρι σήμερα, πραγματοποιούνται αποκλειστικά χάρη στους δότες που έχουν διαγνωστεί με εγκεφαλικό θάνατο, γεγονός που περιορίζει σημαντικά τη διαθεσιμότητα οργάνων, ιδίως πνευμόνων που είναι το πιο ευαίσθητο όργανο. Πρέπει άμεσα η Ελληνική Πολιτεία να εφαρμόσει πλήρως το νομοθετικό πλαίσιο που έχει ψηφίσει, εδώ και δυο χρόνια περίπου, το οποίο ορίζει ως κριτήριο δωρεάς οργάνων τον κυκλοφορικό θάνατο. Με τον τρόπο αυτό, θα αυξηθεί ο αριθμός των υποψήφιων δοτών και η αλυσίδα της ζωής θα συνεχιστεί μέσα από τον θάνατο χάρη στη δωρεά των συνανθρώπων μας».

Δέκα εβδομάδες πριν από τον θάνατό της, η Αναστασία είχε περιγράψει ότι ο οργανισμός της απέρριψε το μόσχευμα που είχε λάβει, έπειτα από πνευμονία.

Αναλυτικά όσα έγραφε:

1.634.400 λεπτά

27.240 ώρες

1135 ημέρες

Τόσο χρόνο κέρδισα από την ημέρα που η δότρια μου και η οικογένεια της, μου έσωσαν την ζωή, μου έδωσαν ανάσα. Και δεν θα μπορούσα να είμαι πιο ευγνώμων για αυτό.

Και τώρα…50 ημέρες στο νοσοκομείο – επιτέλους σπίτι.

Πνευμονία και μετά Απόρριψη.

Η απόρριψη είναι μια κατάσταση που κανένα μας δεν θέλει να βιώνει, πόσο μάλλον όταν αυτό που απορρίπτεται είναι το μόσχευμα που τόσο παλέψαμε όλοι να ζήσω για να το αποκτήσω.

Είναι κυριολεκτικά τρομερό το πως το σώμα μας μπορεί από την μία μέρα στην άλλη απλά να αποφασίσει ότι ξέρεις-δεν μου αρέσει αυτό το ξένο πράγμα που έβαλες (στην προκειμένη οι πνεύμονες) και εντάξει, φιλάκια.

Φοβάμαι. Τι να πω, ότι δεν φοβάμαι; Εννοείται ότι φοβάμαι.

Μέσα σε 2 μήνες έχασα τα 2/3 των πνευμόνων μου. Δεν μπορώ να βγάλω 15 βήματα χωρίς να είμαι έτοιμη να λιποθυμήσω. Ζω με οξυγόνα παντού στο σπίτι. Είμαι κυριολεκτικά στο μηδέν της ανάσας μου. Ξανά. Και αυτήν την φορά είναι χειρότερα.

Δοκιμάσαμε ήδη κάποιες θεραπείες, δεν λειτούργησαν. Τα επόμενα βήματα; Θα δοκιμάσουμε ό,τι ακόμα χρειαστεί μπας και κάτι λειτουργήσει και σταματήσει την απόρριψη. Κανένα μας δεν ξέρει αν θα λειτουργήσει.

Και αν όχι, θα μπω σε μια λίστα και θα περιμένω για το θαύμα μου, ξανά. Τρελό ε;

Θέλω να ζήσω; ΝΑΙ. Θέλω να ζήσω για εμένα, για την δότρια μου, για όσους με φροντίζουν και παλεύουν για εμένα και γιατί το μεγαλύτερο μου όνειρο δεν το έχω πραγματοποιήσει ακόμα. Και δεν μπορώ να διανοηθώ ότι θα πεθάνω χωρίς να το ζήσω. Οπότε, θα ζήσω. Με τον έναν ή τον άλλον τρόπο.

Άλλωστε μη ξεχνάμε ότι είμαι η πιο τυχερή κοπέλα στον κόσμο. Έχω ανθρώπους που πιστεύουν ότι μπορώ να τα καταφέρω, περισσότερο από οτι πιστεύουν στον εαυτό τους. Και για αυτό…αξίζει να ζεις.

Be an organ donor πρώτα – και μη ξεχνάς, όταν τα παρατάς, να βρίσκεις τους λόγους σου να παλεύεις.

Tη δυσάρεστη είδηση του θανάτου της έκανε γνωστή η οικογένειά της μέσα από ανάρτηση στην προσωπική της σελίδα στο Facebook.

«Με βαθιά μας θλίψη, ανακοινώνουμε ότι η αγαπημένη μας Αναστασία έφυγε από τη ζωή το βράδυ της Δευτέρας, έπειτα από πολύμηνη μάχη εντός και εκτός νοσοκομείου. Η κηδεία θα τελεστεί την Παρασκευή 14 Νοεμβρίου, στις 11:00 π.μ. στο Κοιμητήριο Ηλιούπολης. Ευχαριστούμε από καρδιάς όσα άτομα στάθηκαν δίπλα της με αγάπη και φροντίδα», ανακοίνωσε η οικογένεια της Αναστασίας.

«Με βαθιά μας θλίψη, ανακοινώνουμε ότι η αγαπημένη μας Αναστασία έφυγε από τη ζωή το βράδυ της Δευτέρας, έπειτα από πολύμηνη μάχη εντός και εκτός νοσοκομείου. Η κηδεία θα τελεστεί την Παρασκευή 14 Νοεμβρίου, στις 11:00 π.μ. στο Κοιμητήριο Ηλιούπολης. Ευχαριστούμε από καρδιάς όσα άτομα στάθηκαν δίπλα της με αγάπη και φροντίδα», ανακοίνωσε η οικογένεια της Αναστασίας στα social media.

Η Αναστασία είχε αποκαλύψει πως η Έμμα Καρυωτάκη, η 21χρονη που είχε σκοτωθεί σε τροχαίο στη Θεσσαλονίκη, είχε αποφασίσει να δωρίσει τα όργανά της μετά την ανάρτηση που είχε κάνει η ίδια.  Έγραφε τότε η Αναστασία: 

Η στιγμή που μπαίνει ο γιατρός στο δωμάτιο σου ή χτυπάει το τηλέφωνο για να σου πουν ότι βρέθηκε μόσχευμα και ότι πας χειρουργείο, είναι ίσως η καλύτερη της ζωής σου μέχρι τότε. Κάτι αντίστροφο συμβαίνει από την άλλη πλευρά, που υπάρχει μια οικογένεια και πολλοί φίλοι που έχασαν το αγαπημένο τους πρόσωπο. Δεν υπάρχουν λόγια για αυτές τις αντιθέσεις της ζωής. Δεν φτάνουν όλες οι αγκαλιές του κόσμου για να καλύψουν το κενό.

Στην περίπτωση της Έμμας, σήμερα το πρωί έλαβα ένα μήνυμα από κάποιον υπέροχο άνθρωπο, που μου έλεγε ακριβώς αυτό: “Να ξέρεις, η Έμμα δήλωσε ότι θέλει να δοθούν τα όργανα της σε περίπτωση θανάτου επειδή είχε δει το post σου. Σε ανύποπτο χρόνο, που τελικά είχε πολύ νόημα”. Να πω ότι στέλνω όλη μου την αγάπη, την ζωή και την δύναμη στην μαμά, τον μπαμπά, τα αδέρφια της; Θα είναι λίγο.

Σε μια παράλληλη πραγματικότητα, στο διπλανό δωμάτιο από αυτό που ήμουν στο Ωνάσειο, μια υπέροχη γυναίκα και μητέρα, συνδεδεμένη σε δύο μηχανήματα υποστήριξης καρδιάς, περίμενε για το θαύμα της δεύτερης ευκαιρίας στην ζωή. Και σε κάθε μας συνομιλία, συνάντηση και βλέμμα της έλεγα με σιγουριά ότι θα την έχει, ότι θα ξαναδεί την οικογένεια της και θα ξανά αγκαλιάσει τον μικρό της. Ακόμα και αν δεν μπορούσα να της το δώσω. Και σήμερα, την απέκτησε. Σήμερα, μέσα από τον υπέρ-άδικο θάνατο της Έμμας, της δόθηκε ζωή και μαζί δόθηκε ζωή σε 4,5,6 ανθρώπους.

Το μόνο που μπορούμε να υποσχεθούμε, όλοι όσοι ζούμε μέσα από έναν θάνατο, είναι ότι τα παιδιά σας, τα αδέρφια σας, οι γονείς σας ή οι φίλοι σας συνεχίζουν να ζούνε μέσα μας και κάθε στιγμή ζούμε για όσα δεν κατάφεραν να ζήσουν. Και ένα ευχαριστώ που δεν φτάνουν οι λέξεις να το καλύψουν.

Ευγνωμοσύνη!

Τι είναι η κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική και ταυτόχρονα σπάνια νόσος στην Ελλάδα, καθώς περίπου 800 ασθενείς και ένας εξαιρετικά υψηλός αριθμός φορέων που φτάνει τους 500.000 – ισοδυναμεί με το 4-5% του γενικού πληθυσμού της χώρας – αποτελούν το ποσοτικό αποτύπωμα της ασθένειας στη χώρα.

Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2.000-2.500 παιδιά γεννιούνται με τη νόσο, γεγονός που επιβάλλει τον προγεννητικό έλεγχο στους νέους γονείς. Παγκοσμίως ο αριθμός των ασθενών είναι 80.000-100.000 και στην Ευρώπη 50.000.

Η νόσος προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου του εβδόμου χρωμοσώματος. Κύριο χαρακτηριστικό της είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων και τελικώς στην ανεπάρκεια αυτών.

Οι ασθενείς χρειάζονται περίπου 3-4 ώρες την ημέρα για τη θεραπεία τους. Όσοι βρίσκονται σε αναπνευστική ανεπάρκεια τελικού σταδίου μοναδική λύση επιβίωσης είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων.

Με την πρόοδο των ιατρικών ανακαλύψεων το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών αυξάνεται συνεχώς και η νόσος μετατρέπεται σταδιακά από θανατηφόρος σε διαχειρίσιμη χρόνια νόσο. Ενδεικτικά, ενώ το 1980 μόλις των 30% των ασθενών κατάφερνε να ενηλικιωθεί, σήμερα το ποσοστό αυτό είναι 50% και το 2025 θα φτάσει το 75% των ασθενών.

Η νέα υπηρεσία του ΕΟΠΥΥ

Το πρόγραμμα τέθηκε σε πλήρη λειτουργία τον Ιούνιο και πραγματοποιεί περίπου 10.000 παραδόσεις τον μήνα, ακόμη και σε απομακρυσμένες περιοχές της περιφέρειας. Η υπηρεσία είναι εντελώς δωρεάν και καλύπτει κυρίως ασθενείς που πάσχουν από σοβαρές ή χρόνιες παθήσεις, προσφέροντάς τους μια πιο άνετη και ασφαλή πρόσβαση στα απαραίτητα φάρμακά τους.
Σύμφωνα με τον ΕΟΠΥΥ, στο επόμενο στάδιο θα προστεθεί η δυνατότητα παραλαβής από φαρμακείο της γειτονιάς, κάνοντας ακόμη πιο εύκολη την πρόσβαση στην αγωγή.

Η εμπειρία του Γιάννη και της οικογένειάς του

Ο Γιάννης μίλησε με συγκίνηση στον πρωθυπουργό, περιγράφοντας πώς η κατ’ οίκον διανομή φαρμάκων τον έχει απαλλάξει από τις πολύωρες ουρές στα φαρμακεία του ΕΟΠΥΥ, δίνοντάς του περισσότερο χρόνο και ενέργεια για την καθημερινότητά του.
Η αδελφή του, Άννα, που πάσχει επίσης από κυστική ίνωση, έθεσε στον πρωθυπουργό το θέμα των μεταμοσχεύσεων, τονίζοντας ότι μέχρι το 2020 οι Έλληνες ασθενείς αναγκάζονταν να ταξιδεύουν στο εξωτερικό για μεταμόσχευση πνευμόνων – μια κατάσταση που πλέον έχει αλλάξει, δίνοντας νέα προοπτική ζωής.

Εστίαση στις μεταμοσχεύσεις

Ο Κυριάκος Μητσοτάκης αναγνώρισε την πρόοδο που έχει σημειωθεί στον τομέα των μεταμοσχεύσεων, επισημαίνοντας ότι η δωρεά οργάνων έχει γίνει πιο κοινωνικά αποδεκτή στην Ελλάδα. Παράλληλα, τόνισε ότι το κράτος οφείλει να στηρίζει τις οικογένειες σε κρίσιμες στιγμές, όταν καλούνται να λάβουν δύσκολες αποφάσεις, όπως μετά από εγκεφαλικό θάνατο.
Ανακοίνωσε, μάλιστα, ότι εντός των επόμενων δύο μηνών θα εγκαινιαστεί το νέο Κέντρο Μεταμοσχεύσεων στο Ωνάσειο, έργο-ορόσημο που υλοποιείται χάρη στη δωρεά του Ιδρύματος Ωνάση.

Η φωνή των ασθενών στο κέντρο της πολιτικής υγείας

Στη συνάντηση συμμετείχε και η πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Άννα Σπίνου, η οποία έθεσε στο τραπέζι όλα τα καίρια ζητήματα που απασχολούν τους ασθενείς:

·         τη σημασία του προγράμματος κατ’ οίκον διανομής φαρμάκων,

·         την ανάγκη για έγκαιρη πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες,

·         την ενίσχυση των μεταμοσχεύσεων πνευμόνων και της δωρεάς οργάνων,

·         την υποστήριξη και στελέχωση των εξειδικευμένων Κέντρων Κυστικής Ίνωσης,

·         τις κοινωνικές παροχές και δικαιώματα των ασθενών,

·         και την ευαισθητοποίηση του κοινού μέσα από την εκπαιδευτική καμπάνια του Συλλόγου «Μυστική Αποστολή: Κυστική Ίνωση».

Η παρέμβασή της υπογράμμισε την ανάγκη διαρκούς συνεργασίας της Πολιτείας με τους ασθενείς, ώστε οι πρωτοβουλίες να απαντούν πραγματικά στις ανάγκες τους. 

Μέσω του προγράμματος, που τέθηκε σε πλήρη εφαρμογή από τον ΕΟΠΥΥ στα μέσα Ιουνίου, εκτελούνται πλέον περίπου 10.000 κατ’ οίκον παραδόσεις ΦΥΚ ανά μήνα, ενώ συνολικά έχουν πραγματοποιηθεί περισσότερες από 83.000 παραδόσεις σκευασμάτων, συμπεριλαμβανομένων των αποστολών σε δομές της περιφέρειας.

Η υπηρεσία παρέχεται δωρεάν, εξυπηρετεί πρωτίστως ασθενείς με χρόνιες παθήσεις και δυσκολία στη μετακίνηση, οι οποίοι δεν χρειάζεται πια να ταλαιπωρούνται ώστε να λάβουν φάρμακα που είναι απαραίτητα για την υγεία τους. Το αμέσως επόμενο διάστημα θα επεκταθεί, ώστε να υπάρχει δυνατότητα παράδοσης και σε φαρμακείο της γειτονιάς του δικαιούχου.

Ο Γιάννης, ο οποίος πάσχει από κυστική ίνωση, εξήγησε στον Κυριάκο Μητσοτάκη τη θετική επίδραση του προγράμματος στη ζωή του, καθώς πλέον δεν είναι υποχρεωμένος να ταλαιπωρείται κάθε μήνα λόγω της μετάβασης σε φαρμακείο του ΕΟΠΥΥ και της αναμονής για την παραλαβή της αγωγής του, η οποία έχει αναβαθμίσει την ποιότητα της ζωής του.

«Είναι μία καινούργια πρωτοβουλία, πολύ σημαντική σε σχέση με αυτό το οποίο συνέβαινε στο παρελθόν», τόνισε από την πλευρά του ο Κυριάκος Μητσοτάκης. «Για εμένα ήταν θέμα αρχής να μπορούμε να έχουμε και άλλους τρόπους παράδοσης τέτοιων φαρμάκων, ειδικά σε ασθενείς οι οποίοι δεν πρέπει να ταλαιπωρούνται σε ουρές φαρμακείων. Και φυσικά, όσοι περισσότεροι τα παραλαμβάνουν κατ’ οίκον ή αύριο και από τα φαρμακεία τους, τόσο και οι ουρές θα είναι μικρότερες γιατί κάποιος μπορεί να επιλέγει -για τους δικούς του λόγους- να πηγαίνει και να παραλαμβάνει το φάρμακο από το φαρμακείο», συνέχισε ο Πρωθυπουργός.

Τονίστηκε ακόμα η σημασία των μεταμοσχεύσεων, με την αδελφή του Γιάννη, την Άννα, η οποία επίσης πάσχει από κυστική ίνωση, να υπογραμμίζει ότι «δεν είχαμε πριν το 2020 μεταμοσχεύσεις πνευμόνων στην Ελλάδα».

«Βλέπουμε αργά αλλά σταθερά να αυξάνονται οι αριθμοί των μεταμοσχεύσεων στην Ελλάδα. Ήμασταν στον πάτο των πάτων, όπως ίσως θυμάστε. Αλλά νομίζω πια η δωρεά των οργάνων έχει γίνει πολύ πιο κοινωνικά αποδεκτή. Αυτό βέβαια θέλει μία διαρκή υποστήριξη και από την πολιτεία. Όχι μόνο γενική εκπαίδευση αλλά και όταν, ο μη γένοιτο, επέλθει ένας εγκεφαλικός θάνατος να μπορούν να γνωρίζουν και οι γιατροί πώς θα μιλήσουν εκείνη τη στιγμή στην οικογένεια, στο περιβάλλον του, για να μπορέσουν να πάρουν αυτή τη δύσκολη αλλά σωτήρια απόφαση», σημείωσε ο Πρωθυπουργός.

«Θα έχουμε την ευκαιρία να εγκαινιάσουμε και το Κέντρο Μεταμοσχεύσεων στο Ωνάσειο. Είναι πρακτικά έτοιμο, θα κάνουν τα εγκαίνια, τα προγραμματίζουμε μέσα στους επόμενους δύο μήνες και αυτό είναι μία ακόμα σημαντική συνεισφορά του Ιδρύματος Ωνάση», προσέθεσε ο Κυριάκος Μητσοτάκης.

Το πρόγραμμα δωρεάν παράδοσης κατ’ οίκον καλύπτει τόσο φάρμακα που διατηρούνται σε θερμοκρασία δωματίου όσο και σκευάσματα ψυχρής αλυσίδας (ψυγείου), τα οποία μεταφέρονται σε ειδικές ασφαλείς συσκευασίες. Η υπηρεσία ενεργοποιείται εύκολα, μέσω της πλατφόρμας του ΕΟΠΥΥ. Οι δικαιούχοι, όπως τονίστηκε, χρειάζονται μόνο ηλεκτρονική συνταγή και άυλη γνωμάτευση.

Παρουσιάστηκαν τα αποτελέσματα από ποικίλες μελέτες βασισμένες σε στοιχεία για 16.000 ασθενείς με Κ.Ι. από το Αμερικανικό Μητρώο CFFPR και για σχεδόν 3.000 ασθενείς από το Μητρώο Κ.Ι. της Γερμανίας, αλλά και βασισμένες σε real world data από ασθενείς με Κ.Ι.

Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι η χορήγηση της θεραπείας του τριπλού συνδυασμού (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor και ivacaftor) βελτίωσε την πνευμονική λειτουργία των ασθενών, ενώ μείωσε κατά 79% τις πνευμονικές παροξύνσεις στις ΗΠΑ και κατά 83% στη Γερμανία συνολικά σε σύγκριση με την αρχική τιμή πριν από τη χορήγηση της θεραπείας.

Ταυτόχρονα το ποσοστό θανάτου ήταν 72% χαμηλότερο στις ΗΠΑ και 82% χαμηλότερο στη Γερμανία, το ποσοστό μεταμόσχευσης πνεύμονα ήταν 85% χαμηλότερο στις ΗΠΑ και 100% χαμηλότερο στη Γερμανία, σε σύγκριση με το 2019 πριν από την έναρξη της θεραπείας για τους πληθυσμούς των ασθενών με Κ.Ι. στις δύο χώρες. 

Επίσης παρουσιάστηκαν τα αποτελέσματα της τετραετούς ανοικτής μελέτης για την αποτελεσματικότητα του τριπλού συνδυασμού σε ασθενείς με Κυστική Ίνωσης ηλικίας 12 ετών και άνω, δείχνοντας για πρώτη φορά ότι η θεραπεία δεν οδήγησε σε μείωση της πνευμονικής λειτουργίας σε διάστημα τεσσάρων ετών.

«Διανύουμε μια νέα εποχή στην Κυστική Ίνωση. Το πρόσωπο της νόσου αλλάζει. Από θανατηφόρος μετατρέπεται σταδιακά σε χρόνια διαχειρίσιμη νόσο και οι ασθενείς καλούνται να αντιμετωπίσουν νέες προκλήσεις στην καθημερινότητά τους. Με αγωνία αναμένουμε νέες θεραπείες που θα στοχεύουν στις σπάνιες μεταλλάξεις της νόσου, ώστε να έχουν θεραπευτική επιλογή οι ασθενείς μας που δεν είναι επιλέξιμοι για τις ήδη υπάρχουσες θεραπείες», ανέφερε η Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Άννα Σπίνου, η οποία συμμετείχε στις εργασίες του συνεδρίου μαζί με την Αντιπρόεδρο του Συλλόγου, Ειρήνη Κατσίνη, και τη Γενική Γραμματέα, Κωνσταντίνα Γιαννάκη. 

Η θεματολογία για τις νέες προκλήσεις της νόσου

Στο επιστημονικό συνέδριο ιδιαίτερη βαρύτητα δόθηκε στην ανάγκη υποστήριξης των ασθενών από νέες ιατρικές ειδικότητες, καθώς αυξάνεται ο μέσος όρος ηλικίας του πληθυσμού των ασθενών. Έμφαση δόθηκε στην ανάγκη προστασίας της ψυχικής υγείας των ασθενών, αλλά και στα νέα δεδομένα για τη γονιμότητα των ασθενών, την κύηση και τον θηλασμό, αλλά και στις νέες προκλήσεις που παρουσιάζονται στους ασθενείς με τη μητρότητα και την πατρότητα. 

Στο συνέδριο επίσης παρουσιάστηκαν οι αλλαγές στη διατροφή των ασθενών, οι νέες τάσεις στη φυσικοθεραπεία και την άσκηση, η ψηφιακή υγεία και η εφαρμογή της τηλεϊατρικής στη νόσο. Ταυτόχρονα συζητήθηκαν τα νεότερα για την έρευνα σχετικά με τη γονιδιακή θεραπεία, τη θεραπεία mRNA για τους ασθενείς που δεν είναι επιλέξιμοι για τις θεραπείες CFTR Modulators αλλά και τη θεραπεία με βακτηριοφάγους.

Επίσης παρουσιάστηκαν οι αλλαγές στην επιδημιολογία της νόσου, θέματα που αφορούν το διαβήτη Κυστικής Ίνωσης, αλλά και τα νεότερα δεδομένα όσον αφορά τα κριτήρια παραπομπής σε μεταμόσχευση πνευμόνων για τους ασθενείς που λαμβάνουν καινοτόμες θεραπείες. 

Ρούλα Σκουρογιάννη

Με την υπογραφή της συμφωνίας, ολοκληρώνονται οι διαδικασίες διαπραγμάτευσης μεταξύ του κράτους και της φαρμακευτικής εταιρείας 2 χρόνια μετά την επιτυχημένη έναρξη της πρώιμης πρόσβασης στην επαναστατική θεραπεία που “παγώνει” τη νόσο στην Ελλάδα. H συμφωνία αφορά περίπου 500 Έλληνες ασθενείς με Κυστική Ίνωση.

Με βάση τη νέα συμφωνία, θα αποζημιώνεται η θεραπεία Kaftrio/Kalydeco (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor σε συνδυασμό με ivacaftor) για τους επιλέξιμους ασθενείς με Κυστική Ίνωση από 12 χρονών και άνω, οι οποίοι έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del καθώς και η θεραπεία Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) για τους επιλέξιμους ασθενείς άνω των 2 ετών, που έχουν δύο αντίγραφα F508del στο CFTR γονίδιο. 

Από την πρώτη στιγμή της κυκλοφορίας της πρώτης καινοτόμου θεραπείας Κalydeco που δρα στα αίτια της νόσου το 2012, αλλά και με την κυκλοφορία των επόμενων καινοτόμων θεραπειών που ακολούθησαν Orkambi και Symkevi, ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης έκανε συνεχείς παρεμβάσεις για την εξασφάλιση της έγκαιρης, συνεχούς και ισότιμης πρόσβασης στις καινοτόμες θεραπείες όλων των επιλέξιμων ασθενών στη χώρα μας.

«Όταν εγκρίθηκε η επαναστατική θεραπεία Kaftrio που “παγώνει” τη νόσο από τον Αμερικανικό Οργανισμό Φαρμάκων FDA τον Οκτώβρη του 2019 με θεαματικά αποτελέσματα, ο Σύλλογός μας ξεκίνησε αμέσως συντονισμένες προσπάθειες, ώστε να έρθει η επαναστατική θεραπεία το συντομότερο δυνατό στην Ελλάδα», εξηγεί η Πρόεδρος του Συλλόγου, Άννα Σπίνου.

«Οι οργανωμένες πιέσεις και παρεμβάσεις μας, σε συνδυασμό με την συνεργασία με τον πρώην υπουργό Υγείας, Βασίλη Κικίλια, απέδωσαν και έτσι την άνοιξη του 2020 ανακοινώθηκε η έναρξη της πρώιμης πρόσβασης στην καινοτόμα θεραπεία στη χώρα μας. Χάρη στο πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης, καταφέραμε να σώσουμε 30 Έλληνες ασθενείς με Κυστική Ίνωση, που βρίσκονταν σε κρίσιμη κατάσταση και κινδύνευαν να χάσουν τη ζωή τους. Στη συνέχεια μέσα στο επόμενο διάστημα, μετά από την έγκριση κυκλοφορίας της θεραπείας από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ) τον Αύγουστο του 2020, πρόσβαση στη θεραπεία απέκτησαν σταδιακά όλοι οι επιλέξιμοι ασθενείς με Κυστική Ίνωση στη χώρα μας, καταφέρνοντας έτσι να κερδίσουν πίσω τη χαμένη τους ανάσα. Μετά από συνεχείς ενέργειες μας σε συνεργασία με τους αρμόδιους φορείς, τον Υπουργό Υγείας κ. Αθανάσιο Πλεύρη, και τη φαρμακευτική εταιρεία Vertex Pharmaceuticals, τον τελευταίο χρόνο καταφέραμε να επιλυθούν και οι όποιες καθυστερήσεις στις εκτελέσεις των συνταγών των καινοτόμων θεραπειών υπήρχαν τα προηγούμενα χρόνια, οι οποίες εισάγονταν μέσω ΙΦΕΤ. Τον τελευταίο χρόνο οι ασθενείς λαμβάνουν τις θεραπείες τους σε ομαλή ροή χωρίς διακοπή. 

Μια ακόμα μεγάλη επιτυχία ήταν και η ολοκλήρωση του Εθνικού Μητρώου Κυστικής Ίνωσης, το οποίο αποτελεί το πρώτο Μητρώο ασθενών που δημιουργήθηκε κατά προτεραιότητα στην Ελλάδα. Το Εθνικό Μητρώο Κ.Ι. ήταν απαραίτητη προϋπόθεση για την ολοκλήρωση της διαπραγμάτευσης αποζημίωσης των θεραπειών και είναι σε διασύνδεση με το Ευρωπαϊκό Μητρώο Κ.Ι., με στόχο τη διασύνδεση της χώρας μας με την Ευρωπαϊκή κοινότητα».

«Ευχαριστούμε θερμά την επιστημονική μας κοινότητα και τους γιατρούς μας για το ζήλο και την αφοσίωση που επέδειξαν για την άμεση ολοκλήρωση του Μητρώου, αλλά και τους κρατικούς μηχανισμούς του υπουργείου Υγείας για τις σημαντικές τους προσπάθειες με στόχο την επιτυχή ολοκλήρωσή του», επισημαίνει η Άννα Σπίνου. 

«Από την πρώτη στιγμή αξιοσημείωτη ήταν η συμβολή των ΜΜΕ στην ανάδειξη των θεμάτων της πρόσβασης στις θεραπείες μας, ενώ καθοριστική αποδείχθηκε και η πίεση από το σύνολο της κοινωνίας με την ενδυνάμωση της φωνής των ασθενών, μέσα από το διαδίκτυο και τα Μέσα Κοινωνικής Δικτύωσης. Μέσα από τις δράσεις μας στον Πανελλήνιο Σύλλογο Κυστικής Ίνωσης αποδείξαμε ότι οι ασθενείς μπορούν να τα καταφέρουν με ενιαία φωνή και με αποτελεσματική, οργανωμένη και συντονισμένη διεκδίκηση! 

Ευχαριστούμε θερμά όλους όσοι συνέβαλαν στις προσπάθειες του Συλλόγου μας. Συνεχίζουμε τον αγώνα μας για μια καλύτερη ποιότητα ζωής με Απεριόριστη Ανάσα για όλους τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση!».

«Η υπογραφή συμφωνίας αποζημίωσης καινοτόμων θεραπειών CFTR Modulators στην Ελλάδα, η οποία έχει επιτευχθεί και σε μεγάλες χώρες, όπως Αυστραλία, Καναδάς, Γερμανία, Αυστρία, Γαλλία, Ηνωμένο Βασίλειο, Νέα Ζηλανδία, κλπ, αποτελεί μια απόδειξη του τί μπορούν να καταφέρουν οι ασθενείς μέσα από την αποτελεσματική και οργανωμένη διεκδίκηση!», δηλώνει η Γενική Γραμματέας του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Κωνσταντίνα Γιαννάκη, ευχαριστώντας θερμά όσους συνέβαλαν σε αυτήν την προσπάθεια.
«Οι καινοτόμες θεραπείες CFTR Modulators δεν ανακουφίζουν μόνο τα συμπτώματα της νόσου στους ασθενείς μας, αλλά στοχεύουν στα αίτια της Κυστικής Ίνωσης, επιβραδύνοντας την εξέλιξη της νόσου και βελτιώνοντας θεαματικά την αναπνευστική λειτουργία και τη συνολική υγεία των ασθενών μας».